Prenataal onderzoek

Wil ik wel of niet prenataal testen?
Prenatale screening? Prenataal onderzoek?
Bij je eerste bezoek aan de verloskundige zal de mogelijkheid van prenatale screening genoemd worden. Een uitleg over de verschillende mogelijkheden:

  • Je accepteert de zwangerschap als een gegeven dat altijd veel onzekerheid met zich mee brengt. Immers, niemand weet op voorhand hoe je kind ter wereld komt en hoe het zich gaat ontwikkelen. Je hebt goed nagedacht, maar hebt geen behoefte aan medische informatie over je toekomstige kind. Voel je je thuis bij deze gedachte, dan heb je waarschijnlijk geen behoefte aan prenatale screening. Dit kan je gewoon aan je verloskundige aangeven.
  • Je accepteert de zwangerschap als een gegeven waarbij veel onzekerheid hoort, maar je wilt wel die dingen weten die je van te voren te weten kunt komen. Dan maak je gebruik van de mogelijkheden voor prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Welke prenatale testen zijn er?
Er zijn 3 soorten onderzoeken:

  1. Bloedonderzoek aan het begin van de zwangerschap voor informatie over bloedgroep en antistoffen, resusfactor, infectieziekten.
  2. Screening op chromosoomafwijkingen.
  3. 20 weken echo mbt lichamelijke afwijkingen.

Je kan per onderzoek aangeven of je er wel of geen gebruik van wil maken.
Zie ook: https://www.rivm.nl/zwangerschapsscreeningen

Screening op chromosoomafwijkingen
In veel literatuur wordt dit ook wel downscreening genoemd. Maar die term klopt niet. Met de screening kan je informatie krijgen over 3 chromosoomafwijkingen, Syndroom van Edwards, syndroom van Patau en Downsyndroom.

Je kan kiezen of je gebruik wil maken van de Niet Invasieve prenatale test (NIPT). Voor deze test geldt een eigen financiële bijdrage.

De NIPT
De NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test die uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere om de foetus te screenen op de meest frequente chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald.

NIPT wordt uitgevoerd op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen. De uitslag komt na ongeveer 2 weken vanaf het moment dat het bloedstaal bij het laboratorium binnen is. De uitslag is geen definitieve uitslag. De NIPT is veel betrouwbaarder dan de combinatietest, maar geeft geen 100% zekerheid. Als de waarden van de NIPT aangeven dat de foetus Downsyndroom, syndroom van Edwards of Patau heeft, krijg je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. Het is je eigen beslissing of je hier gebruik van wil maken.

Betrouwbaar?
De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is hoog. De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13  is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven).

De NIPT kent ook vals-positieven. Dan wijst de test op een van de syndromen, maar het kindje heeft feitelijk de normale hoeveelheid chromosomen. Volgens een Nederlands onderzoek uit 2019, heeft 96% van degenen die volgens de NIPT een verhoogde kans op Downsyndroom hebben ook daadwerkelijk Downsyndroom. Maar bij de overige 4% is er de normale hoeveelheid chromosomen. Daarom blijft het belangrijk om de NIPT als een screening te beschouwen en niet als een diagnostische test. Er is altijd een bevestiging door chromosomenonderzoek nodig, ofwel voor de geboorte met een vruchtwaterpunctie, ofwel na de geboorte door bloedonderzoek bij de baby.

Vruchtwaterpunctie geeft definitieve zekerheid, maar er is altijd een kleine kans op een spontane abortus door deze ingreep. Dat kan betekenen dat je als gevolg van een vruchtwaterpunctie een kindje verliest. Ouders die bij een kindje met Downsyndroom de zwangerschap willen uitdragen, kiezen er daarom soms voor om de definitieve diagnose pas na de geboorte te laten vaststellen.

Beperkingen van de NIPT
De NIPT bepaalt enkel het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13.
Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties  of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploïdieën van andere chromosomen en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.
De NIPT is niet geadviseerd wanneer er bepaalde foetale afwijkingen gezien zijn op de echografie of er zorgen zijn om genetische afwijkingen die niet met NIPT kunnen worden gediagnosticeerd.

Vlokkentest/vruchtwaterpunctieDe vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn de enige testen die zekerheid geven over de aanwezigheid van chromosoomafwijkingen. De vroeger gebruikte combinatietest is een heel grove screening met veel onzekerheid, de NIPT is veel preciezer, maar kent nog steeds een klein aantal foutieve uitslagen. Daar staat tegenover dat de puncties de enige testen zijn die een gezondheidsrisico voor de foetus mee zich mee brengt.

Je mag zelf beslissen of je de volledige zekerheid wil. Echter, als je voor een abortus zou kiezen, moet je gebruik maken van een punctie om zekerheid te verkrijgen.

Meer informatie?
Als je de artikelen wilt lezen die de SDS verzameld heeft over prenatale diagnostiek, waaronder ervaringsverhalen, kun je hier klikken

reader Zwangeren
reader Zwangeren
0001Readerzwangermaart17.pdf
Version: maart 2017
2.0 MiB
1658 Downloads
Details
.

Liever per post? Dat kan ook, mail je adresgegevens, of bel ons ( 0522 281337).

Wilt u meer informatie over prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op de website van het RIVM.

Boeken over deze thematiek
Een goed boek om eventueel te raadplegen over prenatale testen is:
‘Als het maar gezond is, wegwijzer bij prenataal testen’ door Helen Kooijman
Uitg. Kosmos-Z&K, ISBN 90 215 4297-8. Lees meer>>

Een ander goed boek is:
‘Prenataal onderzoek. Over keuzes en dilemma’s’ door Anja de Grient Dreux (verloskundige, echoscopiste) Helen Kooijman (journalist) en Marijke Korenromp (verloskundige). Uitgeverij het Spectrum, ISBN 9789027466167. Lees meer>>

Standpunt SDS over NIPT
Iedere zwangere heeft het recht om meer te weten over de foetus en het recht om niet te weten. De enige manier om een goede keuze te maken is goede informatie.  Klik hier om de standpunten van de SDS tijdens de discussie rond de invoering van de NIPT (2014- 2016 en verder).

Reacties plaatsen niet mogelijk