4

HARTAFWIJKINGEN

De meest dramatische complicatie die zich bij baby’s met Downsyndroom kan voordoen is waarschijnlijk een (ernstige) hartafwijking. Eerst denken ouders de klap van hun leven te krijgen bij het aanhoren van de diagnose van hun baby. Vaak wordt hen daarbij als ‘troost’ ook verteld dat ze nooit meer zo’n tik zullen hoeven te incasseren. En dan, een paar dagen of een paar weken later, krijgen velen daar bovenop nog eens te horen dat hun baby een ernstige hartafwijking heeft. Voor de meesten van hen is die plotseling dan kennelijk levensbedreigende situatie veel erger dan de hele diagnose Downsyndroom. Want - we praten er niet graag over - hartafwijkingen vormen nog steeds de belangrijkste doodsoorzaak van kinderen met die conditie, met name in de eerste levensjaren. Aan de andere kant is het ook belangrijk te weten dat lang niet alle hartafwijkingen ernstig of levensbedreigend zijn. De onderstaande uitgebreide uitleg is afkomstig van de eerste redacteur van dit boek1 en verscheen eerder in ‘Down + Up’ nummer 26 van zomer 1994.

Uitgebreide uitleg over de meest voorkomende hartafwijkingen

In de literatuur is sprake van 7 tot 70 % van de kinderen met Downsyndroom waarbij aangeboren hartafwijkingen voor zouden komen. Deze grote verschillen hebben vooral te maken met de wijze waarop hartafwijkingen worden gedefinieerd en met de keuze van de onderzoekspopulatie waaraan de getallen ontleend zijn. De hogere waarden zijn dan afkomstig van onderzoeken met betrekking tot alle patiënten uit bepaalde ziekenhuizen. Daar telden de gezonde kinderen in die buurt dus gewoon niet mee. Wanneer echter zoveel mogelijk alle kinderen met Downsyndroom uit een bepaalde regio genomen worden, een z. g. geboortecohort, vallen de getallen lager uit. Een algemeen geaccepteerde praktijkwaarde op dit moment is 50 %. Dat wil zeggen één hartafwijking op iedere twee baby’s met Downsyndroom die geboren worden. Ter vergelijking: bij baby’s die geen Downsyndroom hebben gaat het om 0,8 %. Opvallend is verder dat deze hartafwijkingen bij meisjes met Downsyndroom vaker voorkomen dan bij jongens. Dat is precies andersom dan bij andere kinderen.

38

        Hartafwijkingen

Altijd naar de kindercardioloog

Als ergens een vroege diagnose een wereld van verschil maakt, is het wel bij aangeboren hartafwijkingen. Daarom vraagt de SDS bij alle ‘intake’-gesprekken met nieuwe ouders altijd door over de manier waarop het hartje van de baby beoordeeld is. Een huis- of een kinderarts die alleen maar luistert met een stethoscoop is zeer beslist onvoldoende. We zullen hieronder zien waarom. Ook het alleen maar maken van een ‘hartfilmpje’ (elektrocardiogram of ECG) of een Röntgenfoto is beslist niet genoeg om een diagnose te kunnen stellen. Verder mist een gewone cardioloog in een streekziekenhuis, die immers gespecialiseerd is in het voorkómen van hartinfarcten en andere verworven hartafwijkingen bij volwassenen, de ervaring met aangeboren afwijkingen in kinderhartjes ter grootte van een duivenei. Een kindercardioloog uit een academisch centrum heeft die wel. Er is daarom maar één goed advies, mede gedragen vanuit de sectie kindercardiologie van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde: ieder kind met Downsyndroom (dat immers zo’n groot risico loopt!) behoort altijd binnen de eerste drie maanden na de geboorte te worden ‘gezien’ door zo’n kindercardioloog. En vrijwel altijd zal die dan een echo maken en daarop zijn diagnose baseren. In Amerikaanse adviezen wordt een kindercardiologisch consult met een echo aanbevolen in de eerste twee levensmaanden. Specialisten uit het veld die zelf ouder zijn van een kind met Downsyndroom bepleiten zelfs een nog veel vroeger eerste onderzoek. Zie daarvoor de discussie aan het eind van dit hoofdstuk (‘Een ronde tafelgesprek’op blz. 67). Hoe dan ook, in alle algemeenheid zal diezelfde kindercardioloog het kind vaak met een maand of zeven, acht nog een keer terug willen zien.

De risico’s

In principe betekent een hartprobleem op z’n minst een niet-optimale zuurstofvoorziening van alle cellen van het lichaam. Maar laten we beginnen met op te merken dat dat in voorkomende gevallen lang niet altijd echt problemen hoeft op te leveren. Er zijn heel wat mensen met hartafwijkingen die daar in de praktijk niet of nauwelijks iets van merken. In ernstiger gevallen kan een baby als gevolg van een minder goede zuurstofvoorziening echter minder spierarbeid verrichten terwijl daarnaast ook de doorbloeding van zijn hersenen minder goed kan zijn. Het laat zich raden dat dat niet gunstig is voor de ontwikkeling en de werking daarvan.

Er is echter ook nog een geheel ander risico. Bij veruit de meeste van de hieronder genoemde hartafwijkingen is er sprake van lekkage tussen beide harthelften via een opening in een scheidingswand. Uw dokter spreekt dan vaak van een ‘links-rechts-shunt’. Het gevolg daarvan is, dat er meer bloed naar de longen gaat. Niet alleen bloed uit de rechter kamer, zoals het hoort, maar bloed uit beide kamers te zamen. Dat staat dan ook nog onder hogere druk, domweg omdat de linker kamer sterker gespierd is dan de rechter. Van daaruit moet immers het hele lichaam worden bediend en niet alleen de dichtbij gelegen longen. Als gevolg daarvan ontstaat er verhoogde bloeddruk in de longen, pulmonale hypertensie. Daardoor raken de longen min of meer verstopt en verliezen ze hun souplesse. Uiteindelijk kan op die manier de stromingsweerstand van de bloedvaten in de longen onomkeerbaar worden vergroot. Blijvende longschade dus, die Eisenmenger complex wordt genoemd. Als gevolg daarvan kan de lekkage dan van richting veranderen en overgaan in een ‘rechts-links shunt’. Daarbij ontstaat er als gevolg van de vermenging van zuurstofrijk bloed uit de linker kamer met zuurstofarm bloed uit de rechter een blauwpaarse verkleuring van de huid die cyanose of blauwzucht genoemd wordt. Of daar sprake van is kan het beste worden waargenomen terwijl de baby huilt. Daarbij moet dan met name naar de tong, de lippen en de nagelbedden gekeken worden. Bij zo’n rechts-links-shunt kan een eerder wel aanwezig hartgeruis dan weer weggevallen zijn. Het uiteindelijke resultaat van het Eisenmenger-complex is blijvende schade aan de longen met als resultaat een blijvend verminderde longfunctie, terwijl uiteindelijk zelfs hartstilstand kan optreden. Meerdere onderzoekers hebben vastgesteld, dat kinderen met Downsyndroom en een linksrechts-shunt (de voorfase) gevoeliger zijn voor het ontstaan van blijvende schade aan de longen (de eindfase) dan kinderen die geen Downsyndroom hebben. Dat is een reden te meer waarom we ons bij een baby met Downsyndroom nog minder kunnen permitteren om een hartafwijking te missen dan bij andere kinderen.

Medische aspecten van Downsyndroom        39


Vaak als voedingsprobleem

Los van het onderzoek door de kindercardioloog zijn de belangrijkste symptomen die misschien een gevolg zouden kunnen zijn van een hartafwijking: slecht willen eten, gauw moe zijn, moeilijke ademhaling, overvloedige transpiratie, blauwzucht, een hartgeruis en een ‘minder goed doen’ in het algemeen. Maar problemen met de voeding, geringe groei, etc., kunnen uiteraard ook heel andere oorzaken hebben [zie ook de hoofdstukken over ‘Intoleranties, allergieën etc.’ en ‘Groei’ op blz. 135, resp., 173, E&MdG].

Gedurende de eerst zes levensmaanden vindt de meest rigoureuze lichamelijke inspanning plaats tijdens het voeden. Wanneer een baby als gevolg van een hartafwijking niet in staat is grote lichamelijke belastingen te ondergaan uit zich dat daarom vaak als een voedingsprobleem: onvoldoende kracht om te zuigen en/of gauw moe zijn. Moeilijke ademhaling, overvloedige transpiratie en blauwzucht behoeven hier geen nadere toelichting meer.

Een hartgeruis ontstaat wanneer een straal bloed onder hoge snelheid door een vernauwing geperst wordt. Daarbij kunnen dan aanzienlijke drukfluctuaties ontstaan die van buitenaf als geluid waarneembaar zijn. Een hartgeruis levert echter lang niet altijd een medisch probleem op. Het verschijnsel komt voor bij veel gezonde jonge kinderen, maar bijvoorbeeld ook bij een scheidingswanddefect of een klepvernauwing. In die laatste gevallen is het karakter van het geluid dan echter wel min of meer karakteristiek. Dat de huis- of kinderarts als eerste naar zijn stethoscoop grijpt om naar het hartje te luisteren is dus in principe een heel goede gedachte. De oorzaak maakt dat zo’n hartgeruis minder duidelijk is naarmate de doorstroomopening groter is en dat is bij bijvoorbeeld scheidingswanddefecten bij baby’s met Downsyndroom vaak het geval. Bovendien zijn daar de haarvaatjes in de longen nauwer, waardoor de ‘longvaatbedweerstand’ van diezelfde baby groter is dan bij andere kinderen. Dat maakt dat de lekkage bij hen, ook als er wel degelijk een opening is, veel minder hevig kan zijn. Beide factoren gezamenlijk betekenen dat er bij een ernstige hartafwijking bij Downsyndroom vaak geen geruis te horen is. Dat wordt door veel onderzoekers bevestigd. Helaas wordt door behandelende artsen een hartgeruis nog maar al te vaak als het enige criterium gehanteerd bij een zo vroeg mogelijke herkenning van een hartdefect bij heel jonge kinderen. Dat is dus volkomen onjuist.

Tenslotte ‘doet’ een baby met een ernstige hartafwijking het over de hele lijn gewoon minder goed, terwijl ook de spieren minder sterk zijn met als gevolg een vertraging in de motorische ontwikkeling. Maar die laatste symptomen kunnen bij een baby met Downsyndroom ook weer aan het syndroom als zodanig toegeschreven worden en derhalve kan de hartafwijking gemakkelijk onopgemerkt blijven.

In de praktijk kan het missen van een hartafwijking kort na de geboorte van een kind met Downsyndroom betekenen dat dat pas later, op basis van andere symptomen, zoals bijvoorbeeld verkleuring van de huid, naar een cardioloog wordt doorverwezen. Op dat moment kan er echter al sprake zijn van blijvende schade aan de longen.

40

        Hartafwijkingen

Vertraagde ontwikkelingsprocessen

Het is belangrijk te bedenken dat al deze afwijkingen eigenlijk alleen maar een gevolg zijn van een combinatie van ontwikkelingsprocessen die in verschillende mate vertraagd zijn. Een goed voorbeeld daarvan vormen de hierboven al genoemde scheidingswanddefecten, de ‘gaatjes’ in het hart. Daarbij moet u weten dat het hart in feite een holle spier is waarbinnen zich in de eerste weken na de conceptie een verticale scheidingswand (‘septum’) begint te ontwikkelen door uitgroei vanaf twee kanten naar elkaar toe. Min of meer tegelijkertijd, en dus ruim voordat die scheidingswand voltooid is, begint er als gevolg van een welving van de beide zijwanden een horizontale insnoering te ontstaan met een kanaalvormige opening in het midden. Vertragingen in dat proces verhinderen nu - in meer of mindere mate - de vorming van een weefselkussen op de plek waar uiteindelijk de ‘groeipunten’ van de scheidingswand tussen de beide boezems (van bovenaf) en tussen de beide kamers (van onderaf) elkaar hadden behoren te ontmoeten, het z. g. endocardkussen. Wanneer een scheidingswand het endocardkussen-in-aanleg niet volledig haalt blijft er dus een stukje open, het bekende ‘gaatje’. Tussen de boezems (atria) of tussen de kamers (ventrikels), dat doet aan het principe niets af. Als je dat weet ligt het ook voor de hand om te verwachten dat dergelijke defecten, zo lang ze maar klein en niet te gecompliceerd zijn, na de geboorte van het kind misschien alsnog spontaan herstellen.

De belangrijkste afwijkingen op een rijtje

De belangrijkste afwijkingen die bij baby’s met Downsyndroom gewoonlijk worden onderscheiden zijn:


1.

Het atrio-ventrikulaire septumdefect (A-VSD). Tot voor kort werd dit gewoonlijk een endocardkussendefect (ECD) genoemd. Een naam uit de praktijk is ook AV-kanaal. Eénderde tot de helft van alle hartafwijkingen bij Downsyndroom is zo’n A-VSD. Bij een volledig AV-kanaal is er sprake van een opening in de scheidingswanden tussen de boezems zowel als tussen de kamers, terwijl er verder geen volledige onderverdeling is tussen wat een linker en een rechter hartklep had moeten worden. In plaats daarvan is er een gemeenschappelijke AV-klep die beide kamers tegelijk moet afsluiten. Als gevolg daarvan bestaat er een vrije verbinding tussen alle vier compartimenten van het hart. Bij het minder ernstige partiële A-VSD is de scheidingswand tussen de kamers wél volledig ontwikkeld, zodat er alleen sprake is van een atrium-septumdefect (ASD). Verder is de AV-klep in het midden ook al wel vergroeid met de scheidingswand tussen de beide kamers, maar is er nog niet echt sprake van twee afzonderlijke hartkleppen.

Scan Hart 1

Medische aspecten van Downsyndroom        41



Scan Hart 2 (2)

Veel baby’s met zo’n partieel A-VSD hebben aanvankelijk geen hartgeruis, met name nog niet op heel jonge leeftijd, en vertonen vaak ook geen verdere symptomen van een hartafwijking. Na verloop van tijd wordt echter duidelijk dat ze last hebben van kortademigheid en snel vermoeid raken als gevolg van een ‘links- rechts-shunt’. Bovendien hebben deze kinderen frequent last van luchtweginfecties. Gewoonlijk wordt een chirurgische ingreep aanbevolen op een leeftijd van twee à vier jaar.


Bij het ernstigere, volledige A-VSD lekt een aanzienlijk deel van het bloed uit de linker naar de rechter kamer met alle risico’s van dien. Desondanks hebben veel baby’s met een volledig A-VSD aanvankelijk ook weer geen hartgeruis. Wel raken ze vaak gauw vermoeid, met name bij het zuigen. Bovendien vertonen ze vaak een geringe gewichtstoename. Tenslotte vertonen ze na verloop van tijd een blijvende blauwpaarse verkleuring van de huid. De enige remedie op dit moment is een zeer vroege chirurgische ingreep om zo goed mogelijk te voorkomen dat zich blijvende schade aan de longen kan ontwikkelen. Bij alle vormen van een A-VSD mag geen spontaan herstel verwacht worden.


2.

Het ventrikel-septumdefect (VSD). Een andere relatief veel voorkomende hartafwijking bij Downsyndroom (tot bijna eenderde van de gevallen) is een VSD. Daarbij is er sprake van één of meerdere openingen tussen de beide kamers. Afhankelijk van de grootte van de opening(en) treedt ook hierbij lekkage op van de linker naar de rechter kamer met uiteindelijk de hierboven aangegeven gevolgen voor de longen. Soms wordt (worden) de opening(en) in de loop van het eerste levensjaar vanzelf kleiner om eventueel zelfs helemaal dicht te gaan. Volgens sommige onderzoekers is dat echter een zeldzaamheid. De symptomen als kortademigheid, slechte gewichtstoename en het frequent voorkomen van luchtweginfecties, als ze er al waren, nemen dan af. In dat geval kan een eventuele operatie uitgesteld worden naar een later tijdstip of is die misschien in het geheel niet meer nodig. Is de opening echter groter, dan is ook hier een snelle chirurgische correctie vereist voordat blijvende schade aan de longen ontstaat. Het is heel belangrijk om te benadrukken dat ook bij grote VSD’s vaak geen hartgeruis optreedt terwijl ook hier wel degelijk het gevaar bestaat van blijvende longschade als gevolg van verhoogde bloeddruk in de longen.

42

        Hartafwijkingen


3.

Het atrium-septumdefect van het secundum type (ASD secundum). Circa een tiende van alle hartafwijkingen bij Downsyndroom is een ASD secundum. In dit geval is er een opening tussen beide boezems in plaats van tussen beide kamers. Gewoonlijk zijn er de eerste jaren geen symptomen, maar doen zich hooguit pas later frequent luchtweginfecties voor en ontwikkelt zich mogelijk een verhoogde bloeddruk in de longen. Dat laatste hoeft echter niet het geval te zijn. Daarom staat nog ter discussie of in dit geval een chirurgische ingreep gerechtvaardigd is. Volledigheidshalve zij hier nog vermeld, dat er behalve een ASD secundum natuurlijk ook een ASD primum bestaat, maar dat is hetzelfde als het hiervoor al besproken partiële A-VSD. Het onderscheid tussen primum (eerste) en secundum (tweede) heeft te maken met de plaats van de opening: lager, tegen de hartkleppen aan, bij het primum type en hogerop bij het secundum type.


4.

De open ductus Botalli (ODB). Circa eentiende van alle hartafwijkingen bij Downsyndroom betreft een open ductus. Hierbij gaat het om een verbinding tussen de longslagader en de aorta (lichaamsslagader) met behulp waarvan vóór de geboorte zuurstofrijk bloed langs de nog niet gebruikte longen heen naar de rest van het lichaam werd gestuurd en die zich kort na de geboorte (meestal na enkele dagen) behoort te sluiten. Dat leidt ook hier weer tot lekkage van een extra hoeveelheid bloed, onder hogere druk (afkomstig uit de linker kamer), met als gevolg een te hoge bloeddruk in de longen. Op die manier kan er dus ook bij een ODB blijvende longschade ontstaan, wanneer niet tijdig wordt ingegrepen. Deze hartafwijking komt ook bij andere kinderen relatief vaak voor, maar bij Downsyndroom heeft de ductus vaak een grotere doorsnede. Dat neemt niet weg dat een open ductus bij kinderen met Downsyndroom in de eerste jaren ook vaak weer vrij van symptomen kan zijn. Overigens gaat het hierbij om een relatief eenvoudige operatie boven het hart.


5.

De Tetralogie van Fallot (4F). Bij circa eentiende van alle hartafwijkingen bij Downsyndroom gaat het om een Tetralogie van Fallot. Hierbij hebben we te maken met een complex van vier (‘tetra’) afwijkingen die tegelijk met elkaar optreden. Dat laatste gaat terug op één gemeenschappelijke oorzaak tijdens de embryonale ontwikkeling. De twee belangrijkste afwijkingen zijn een groot ventrikel-septumdefect (VSD, zie hiervoor) en een vernauwing van de longslagader of pulmonaalstenose (PS). Als gevolg van het eerste kan er weer lekkage van zuurstofrijk bloed naar de rechterkamer optreden. Maar dankzij die vernauwing kan er zo uiteindelijk toch maar weinig extra bloed in de longen terechtkomen. Daarom komt verhoogde bloeddruk in de longen, met alle risico’s van dien, bij deze afwijking niet voor. Vaak, maar lang niet altijd, vertoont een kind met deze aandoening bij de geboorte al een enigszins blauwpaarse verkleuring van de huid (als gevolg van een rechts-links- shunt). Vaak ook treedt die verkleuring pas op een leeftijd van twee à vier jaar op. Bovendien is de vernauwing van de longslagader veranderlijk in de tijd. Als gevolg daarvan kunnen zich soms cyanotische aanvallen voordoen, bijvoorbeeld wanneer de kinderen in een heet bad zitten (wat bij hen derhalve vermeden moet worden!) of bij een koortsaanval. Vanaf het moment, dat de verkleuring van de huid zich ontwikkeld heeft dient een chirurgische ingreep overwogen te worden.

Medische aspecten van Downsyndroom        43


Operatierisico’s

Bij dit alles moet worden bedacht, dat ca. éénderde van alle kinderen met Downsyndroom met een hartafwijking meerdere problemen tegelijk heeft, bijvoorbeeld een open ductus zowel als een vernauwing van de longslagader. Zonder behandeling van de ernstige hartafwijkingen is de gezondheid van de betreffende kinderen, gemiddeld gesproken, slecht en de levensverwachting laag. De open hartchirurgie heeft in dat opzicht een enorme verbetering gebracht. Toch is ook daarbij de sterfte tijdens of kort na de operatie volgens de literatuur helaas niet verwaarloosbaar. Voor de ernstige afwijkingen, zoals A-VSD of 4F, lopen de schattingen uiteen van 10 à 30 % over de hele lijn en 40 % bij baby’s onder de drie maanden (hoe recenter de gerapporteerde onderzoeken, hoe gunstiger de getallen). Voor VSD, ASD, ODB en PS is de situatie gelukkig veel gunstiger. Overigens is de sterfte bij baby’s met Downsyndroom niet hoger dan bij andere kinderen die aan dezelfde afwijking geholpen worden, terwijl de sterfte bij overeenkomstige afwijkingen minder dan twee decennia geleden nog vrijwel 100 % was.

Vroeger werden de hartoperaties meestal in twee stappen uitgevoerd. Eerst werd dan op zeer jonge leeftijd al een nauwe band aangebracht om de longslagader heen om de bloedstroom naar de longen te beperken en zodoende blijvende schade aan de longen te voorkomen. Pas later, wanneer de baby wat groter en sterker was, werd dan het hart zelf geopereerd en het bandje weer verwijderd. De laatste jaren is echter duidelijk aangetoond dat dergelijke ‘banding’-operaties op dit moment geen eerste keus meer behoren te zijn. Door meteen volledig te opereren neemt de levensverwachting van de betreffende kinderen aanzienlijk toe. Na een geslaagde operatie mag verder een significante verbetering van de conditie worden verwacht. Uiteraard blijft er dan een zekere mate van rest-anomalie achter, maar die is in de praktijk vaak heel gering. Interessant is dat de nabehandeling van ca. 10 à 12 dagen bij Downsyndroom in het algemeen eenvoudiger verloopt dan bij andere kinderen. Bovendien stellen sommige specialisten in het veld dat nu toch ook kinderen kunnen worden geopereerd waarbij al een verhoogde bloeddruk in de longen was ontstaan. Na een vroege operatie zouden de symptomen daarvan dan toch nog weer verdwijnen.

Is lichamelijke activiteit gevaarlijk?

Voor ouders is het goed om te weten dat volgens de literatuur lichamelijke activiteit slechts in zeer uitzonderlijke gevallen gevaar oplevert voor een kind met een hartafwijking. In een (zeer beperkt) Canadees onderzoek werden kinderen met Downsyndroom met en zonder ernstige hartafwijking, die chirurgisch gecorrigeerd moest worden met elkaar vergeleken. Eerst werd op de leeftijd van vier maanden hun ontwikkeling en de kwaliteit van hun thuisomgeving getoetst. Beide toetsingen werden vervolgens op de leeftijd van twee jaar herhaald. Voor wat betreft hun ontwikkeling bleken er geen significante verschillen tussen beide groepen te bestaan. Dat was echter wél het geval bij hun thuissituatie. Waren er op de leeftijd van vier maanden op dat punt ook nog geen verschillen geweest, was de thuissituatie bij de kinderen met Downsyndroom zonder hartafwijking op de leeftijd van twee jaar echter significant beter dan die bij de kinderen met een hartafwijking [1]. Dit onderzoek suggereert dus dat het hebben van een hartafwijking ook kan leiden tot een opvoeding van mindere kwaliteit. Dat alles neemt niet weg, dat het natuurlijk goed is om op dit punt te overleggen met de kindercardioloog.

44

        Hartafwijkingen

Hartafwijkingen bij volwassenen

Behalve bij baby’s met Downsyndroom, waarbij het om aangeboren afwijkingen gaat, kan er ook bij volwassenen met die conditie sprake zijn van hartafwijkingen. In eerste instantie zijn dat bij de huidige populatie volwassenen natuurlijk de hartafwijkingen die op jonge leeftijd over het hoofd zijn gezien, omdat daar in hun vroege jeugd te weinig aandacht aan werd gegeven of op een verkeerde manier naar werd gezocht. Maar ook in de groep die niet zulke afwijkingen heeft, kan er sprake zijn van hartafwijkingen die dan bovendien ook nog weer geen klinische symptomen vertonen. Met andere woorden: je merkt er in het dagelijks leven niets van. Verschillende onderzoekers vonden namelijk bij ruim de helft van hun proefpersonen een probleem met de linker hartklep. De beide slippen daarvan wijzen in de richting van de kamer. Als gevolg van die vorm worden zij in het normale geval onder invloed van de bloeddruk in de samentrekkende linker kamer stevig tegen elkaar gedrukt. Daardoor wordt dan een goede afsluiting bewerkstelligd. Hoe hoger de druk, hoe beter de afdichting. Bij de afwijking waar het hier om gaat zijn de slippen van de klep echter omgeklapt in de richting van de boezem. Daardoor is de afdichting dan niet meer optimaal. Naarmate de druk in de samentrekkende kamer toeneemt treedt er nu meer terugstroming op. Dit verschijnsel heet: ‘prolaps van de mitraalklep’. Daarnaast trad er bij ééntiende van de proefpersonen als gevolg van een overeenkomstig probleem met de klep in de aorta ook terugstroming op. Zoals reeds gezegd gaat het hier om afwijkingen waar je niets van merkt en waarbij, in tegenstelling tot de hiervoor besproken hartafwijkingen op jongere leeftijd, geen chirurgische ingreep nodig is. Toch kunnen ze een risico inhouden, zoals hieronder nog zal worden aangegeven.

Een laatste punt dat nog moet worden genoemd is de extra voorzorg die volgens onderzoekers nodig is wanneer mensen met een hartafwijking een operatie ondergaan in een gebied van het lichaam waar zich bacteriën kunnen bevinden. Dat is bijvoorbeeld het geval bij operaties aan de amandelen, het plaatsen van buisjes in de oren, bij tandheelkundige ingrepen die bloedig kunnen zijn (zoals trekken en tandsteen verwijderen), bij het nemen van darmbiopten (om na te gaan of de baby allergisch is voor gluten [zie ‘Resultaten onderzoek naar tarwe-overgevoeligheid’ op bladzijde 154, E&MdG.] of de ziekte van Hirschsprung heeft [zie ook de diverse beschrijvingen vanaf bladzijde 125, E&MdG.]) en andere darmoperaties, bij correctie van niet ingedaalde balletjes en bij ingrepen aan de blaas. Als gevolg van zulke operaties kunnen er namelijk bacteriën in de bloedbaan terecht komen. De afwijkende bloedstroom door het hart kan er dan toe leiden, dat die bacteriën zich aan het endocard gaan hechten om zo binnenin het hart een infectie te veroorzaken. Dat probleem heet: subacute bacteriële endocarditis (SBE) en is gevaarlijk. Het kan worden voorkomen door een hoge dosis anti-bioticum één à twee uur voor de ingreep. Daarbij moet ook in dit geval weer worden benadrukt, dat het al dan niet toedienen daarvan niet uitsluitend gebaseerd zou mogen worden op het luisteren naar harttonen, omdat dan, zoals onze lezers nu begrijpen, een aantal risicogevallen kan worden gemist. Overigens is de situatie bij personen met Downsyndroom op dit punt weer niet anders dan bij andere mensen met een hartafwijkingen. Alleen is het percentage mensen met een hartafwijking, en daarmee een kans op SBE, bij Downsyndroom zoveel hoger. (Einde citaat D+U.26.)

Medische aspecten van Downsyndroom        45


Teuns hart was helemaal goed!

Op zondagmorgen 6 november 1994 om 4:00 uur werd in het gezin Lemans uit Doetinchem een vierde kind geboren: Teun. Het was een hele happening waar lang naar was uitgekeken. De zwangerschap en de (thuis)bevalling verliepen op zich voorspoedig. De kraamhulp bleek uitstekend geschikt voor het gezin. De ouders van Teun, Hans en Annemarie, zijn nog steeds bevriend met Irene. Hun verhaal werd eerder gepubliceerd in ‘Down + Up’ nummer 33 van lente 1996.

Toen de bevalling naderde, waren de verloskundigen, die Annemarie tijdens de zwangerschap hebben begeleid, niet bereikbaar. Achteraf bleek een waarneemster te zijn ingeschakeld, die ‘s nachts wel het lichtsignaal van het alarm had aangezet, maar niet het geluidssignaal. Zij werd dus niet wakker toen ze werd opgeroepen .... Via de receptionist/telefonist van het Slingelandziekenhuis te Doetinchem werd een voor ons vreemde verloskundige ingeschakeld, die op dat moment het ziekenhuis kwam binnenlopen: Marieke. Ze bleek een erg vriendelijke en vaardige verloskundige te zijn.

Vaststelling Downsyndroom

Direct na de bevalling vond de verloskundige, dat Teun er wat bijzonder uitzag: ietwat scheefstaande oogjes, korte dikke vingertjes, rolletje in de nek. Annemarie vroeg of ze dacht aan het syndroom van Down, waarover ze wel wat had gelezen. Marieke bevestigde dit. Als trotse ouders van een zoon van over de acht pond hebben wij hier vertwijfeld op gereageerd .... We zagen dit zelf niet zo direct. Hans’ vingers zijn ook relatief kort en dik, en die rol in de nek kon ook door de bevalling gekomen zijn en zou toch wel wegtrekken en waren die oogjes nou echt zo bijzonder? Alleen die slappe spieren van Teun deden hem anders aanvoelen dan de andere kinderen. Spoedig later in het Slingelandziekenhuis - Teun had een laag bloedsuikergehalte en moest aan het infuus - stelde ook de kinderarts, dat Teun wel degelijk de kenmerken van het syndroom van Down heeft. Zekerheid hierover zouden we pas krijgen, nadat de resultaten van een bloedtest bekend zouden zijn. Dat zou een week op zich laten wachten.

De kraamhulp is gelukkig gebleven, om de kinderen uit school op te vangen, het eten te verzorgen en het nodige aan de huishouding (vooral de was!) te doen, zodat Annemarie en ik zoveel mogelijk bij Teun konden zijn in het ziekenhuis.

Informatie over Downsyndroom

Het bloedonderzoek wees echter uit dat Teun wel degelijk Downsyndroom heeft. Met die wetenschap zijn we ons onmiddellijk gaan informeren. We hebben contact gezocht met de SDS en waren aangenaam verrast door de wijze waarop met begrip en medeleven naar ons verhaal werd geluisterd. We kregen aanwijzingen om te lezen over Downsyndroom en werden gestimuleerd om open te zijn over Teuns toestand.

Met een kind met Downsyndroom worden we nog steeds omringd door medische en pedagogische zorg, huisarts, kinderarts, fysiotherapeute, sociaal pedagogische dienst, artsen-specialisten, etc. Dat is ook nodig, want we hebben veel vragen en hebben ook gemerkt dat Teun snel vatbaar is voor ziekte. Deze zomer had hij plotseling long- en oorontsteking, met 41 graden koorts. Na een week ziekenhuis was hij weer hersteld. Sindsdien geven we hem dagelijks enkele tabletjes Caltrivat, een homeopathisch middel voor snel vatbare kinderen.

Beeld Alain 41

46

        Hartafwijkingen

Op maandag werd een afwijking aan Teuns hart vastgesteld: een gaatje tussen de beide boezems. Hij lag intussen ook aan de zuurstof, omdat hij wat blauw zag. De kinderarts bereidde ons voor op een noodzakelijke hartoperatie! Hoewel het een veel voorkomende operatie zou zijn, overviel ons daarmee het wanhopige gevoel, dat we Teun weer zouden kunnen verliezen .... Een tweede onderzoek werd geregeld in het Radboud Ziekenhuis te Nijmegen. Op vrijdag 11 november 1994 bleek er een wonder te zijn gebeurd: Teuns hart was helemaal goed! [Of was die eerste diagnose misschien niet juist geweest? E&MdG.] Ook zijn longen en andere organen waren in orde. Opgelucht, dankbaar en blij gingen we weer naar Doetinchem. Teun is nog een week in het ziekenhuis geweest om de zuurstof af te bouwen en om aan te sterken, maar mocht op 18 november 1994 weer naar huis. (Einde citaat D+U.33.)

Twee moeders

In het onderstaande citaat uit ‘Down + Up’ van de hand van Karin van den Hurk en Karin Kloet uit Eindhoven lijkt het allemaal als vanzelf te gaan. Dit bericht stond eerder in nummer 30 van zomer 1995.

Op 14 juli 1994 is Evi (thuis) geboren. Zij is ons eerste kindje en vol spanning hebben we op haar gewacht. Als we haar zien, hebben we allebei meteen het gevoel dat er iets niet helemaal klopt. We zien haar ‘Chinese oogjes’ en haar hoofd lijkt groter, met een dikke rol in haar nek. ‘Is het een “mongooltje”?’, is dan ook onze vraag. Dit wordt voorzichtig, door de verloskundige, beaamd. Als ook nog blijkt dat Evi maar twee bloedvaten in de navelstreng heeft, wordt besloten om toch naar het ziekenhuis te gaan. Twee uur later ligt Evi in de couveuse in verband met plotseling zuurstofgebrek. Ook blijkt ze een flinke infectie te hebben en begint ze geel te zien. Verder ziet men (een paar weken later) een gaatje in haar hart.

We worden goed opgevangen in het ziekenhuis. De verpleging is heel zorgzaam en van vrienden en familie krijgen we veel troost. Na een week mogen we haar mee naar huis nemen en begint onze kraamtijd eigenlijk pas echt. Buiten dat we van deze tijd genieten, hebben we toch ook veel verdriet. We hadden het ons allemaal heel anders voorgesteld.

Inmiddels zijn we een aantal maanden verder. We weten nu dat het inderdaad totaal anders is en zal worden, maar zeker niet minder. Op dit moment, nu ze bijna een jaar oud is, gaat het heel goed met Evi. Het gaatje in haar hart is vanzelf dichtgegaan. Dat scheelt flink wat zorgen. Ze ontwikkelt zich prima, is bijna altijd vrolijk en ze geniet van het leven. Twee dagen in de week gaat ze naar een gewoon kinderdagverblijf. Ook hier heeft Evi het prima naar haar zin. Het is voor ons heerlijk om te zien hoe zij kan genieten. Hierdoor wordt het steeds makkelijker om het feit dat Evi het syndroom van Down heeft te accepteren. Wij zijn twee trotse moeders! (Einde citaat D+U.30.)

Beeld Evi 30

Medische aspecten van Downsyndroom        47


Geen hartgeruis; toch een hartafwijking

Wanneer ouders van een heel jong kindje de SDS bellen zijn er altijd een aantal punten die we tijdens het dan volgende intake-gesprek proberen te bespreken: ‘Hoe gaat het met uw kindje? Hoe gaat het met u? Hoe is de gezondheid van uw kindje? O ja, is het hartje goed? Hoe weet u dat? Bent u al bij een kindercardioloog geweest? Hoe voedt u uw kindje?’ En zo maar door. ‘Is dat niet wat overdreven?’, zult u misschien denken. ‘Er zijn toch ook andere raadgevers om zulke ouders heen’. Maar vaak horen de medewerkers van het SDS-bureau achteraf hoe nuttig die extra navraag is geweest, bijvoorbeeld tijdens de pauze van een informatiedag ergens in den lande. Dat blijkt in de praktijk vaak de gelegenheid te zijn voor een persoonlijke kennismaking met mensen met wie te voren vaak meerdere langere telefoongesprekken zijn gevoerd met als aanleiding de geboorte van een kindje met Downsyndroom. Af en toe neemt een ouder de moeite om zijn of haar ervaringen op dat punt op papier te zetten. Hieronder drukken we een deel van zo’n brief af. Hij werd eerder gepubliceerd in ‘Down + Up’ nummer 17 van lente 1992. Daarin wordt heel duidelijk hoe belangrijk die gedetailleerde navraag is. Het is maar één verhaal uit vele in deze trant die de SDS met name in de eerste jaren van haar bestaan bereikten. Als ergens het nut van syndroom-specifieke organisaties, zoals de SDS, uit blijkt is het wel uit dit soort reacties. Op voorstel van de redactie van ‘Down + Up’ is de naam van het kindje veranderd en de naam en de woonplaats van de moeder niet opgenomen.

In juni 1991 is ons contact met de Stichting Down’s Syndroom ontstaan; toen was onze zoon Joris net twee maanden. Ik heb toen een telefoongesprek met u gehad. U adviseerde mij toen om te proberen mijn zoon weer de borst te geven (ik gaf toen afgekolfde melk in een fles) en ook eens met hem naar de kindercardioloog te gaan. De borstvoeding is gelukt, al na drie dagen bijvoeden met een injectiespuitje en voedingen van anderhalf uur is het mij en Joris gelukt om aan de borst te drinken. Hij is nu bijna tien maanden en ik geef nog steeds de borst. Dit fijne en mooie contact met mijn kind is nog steeds de mooiste beloning van het doorzetten van toen. Maar ik wil ook u bedanken voor uw goede advies.

Verder heb ik er bij de kinderarts op aangedrongen om naar de kindercardioloog te mogen. Eerst vond de kinderarts het niet zo nodig dat wij naar de kindercardioloog zouden gaan. Hij hoorde immers niets [geen hartruis, E&MdG.]. Maar om mij gerust te stellen mocht er in het plaatselijke ziekenhuis een cardiogram gemaakt worden. Nog dezelfde dag belde de kinderarts op met zijn excuses en hij had al een afspraak voor ons gemaakt bij de kindercardioloog.

De kindercardioloog was ... in ... . Al bij de eerste echo was duidelijk dat Joris een groot gat in zijn hart had dat operatief gedicht moest worden. In oktober heeft Joris een hartcatheterisatie ondergaan. Hierbij kwam aan het licht dat Joris ook maar één hartklep had. Op elf november is hij aan zijn hart geopereerd ....’. (Einde citaat D+U.17.)

En zaterdag naar huis!!

Het is 28 mei 1995. Marlies Deen zit in de Rookkamer van het Academisch Ziekenhuis in Leiden. Ze weet niet wat haar te wachten staat. Of eigenlijk wel natuurlijk. Haar zoon Boy wordt morgen geopereerd en ze is bang voor de afloop. Haar relaas stond ook al in ‘Down + Up’ nummer 32 van winter 1995.

48

        Hartafwijkingen

Ik wou dat het morgen rond deze tijd was en tegelijkertijd dat het nooit morgen zou worden. Wat een ellende. Zo leuk en spannend als hij het vrijdag tijdens de onderzoeken vond, zo vindt hij er nu niks meer aan. Toen zijn pyjama aangetrokken werd betrok zijn gezicht helemaal. ‘Nee, mam, auto, huis? Too laar.’ (Zo klaar.) En ik maar vrolijk lopen verkondigen dat we op vakantie zijn (straks wil hij nooit meer!) en papa en mama ook allebei blijven. Gezellig! Maar ik kon wel janken.

Tijd niks geschreven trouwens. Ondertussen is de liefste baby van de wereld geboren. Onze kleine Jesse, en ik mis hem nu al vreselijk. Maxime ook natuurlijk, maar hij is pas vier weken oud en hoort voor mijn gevoel dag en nacht bij mij. Welja, ik steek er nog maar een op. Opvallend hoeveel patiënten hier binnen komen voor een sigaretje en dat terwijl dit de hart- en longafdeling is. Ik moet ook nodig stoppen!

Een verpleegster loopt langs en wenst mij succes morgen. Ze zal aan me denken. Zo bang als ik ben, zo onwezenlijk is het ook. Wat ‘aan mij denken’?

Oh ja, het gaat om zijn hart. En het mijne slaat weer over. Nou ja, eigenlijk weet ik niks zinnigs te schrijven. Mijn hoofd is leeg en vol ook trouwens. Steek mijn laatste sigaret op en ga maar proberen te slapen. En een gebedje voor Boy doen.

Oh ja, dat was nog grappig. We komen hier in Leiden aan, parkeren de auto en lopen naar de ingang. Opeens blijft Boy staan en roept verheugd ‘Pap, pap, puh!!!’ en wijst naar de grond. En ja, hoor. NP was daar als parkeerverbod op de grond geschilderd! Hij had de ‘P’ herkend!


2 juni 1995

En dan is het zomaar vrijdag. Jaren als een berg tegen deze operatie opgezien en het is geweldig goed gegaan! Eén gat gedicht met een stukje uit een hartzakje, één met een hechting en een hartklep ‘gerepareerd’. Hoop lotgenoten ontmoet (‘Wat heeft de jouwe? Oh, een “aa-es-deetje”. Die van mij komt net van de “ie-cee”. Nee, een catheterisatie was niet nodig, de echo’s waren okee.’ Die taal! we waren er helemaal in thuis. Nu is het dus vrijdag. En morgen mag ik hem al ophalen. Dat geloof je toch gewoon niet? Maandag geholpen, dinsdag van de IC af, woensdag naar het VU-ziekenhuis om op te knappen en zaterdag naar huis!! (Einde citaat D+U.32.)

De hartoperatie van Cathelijne

In ‘Down + Up’ nummer 42 van zomer 1998 ging het over de hartoperatie van de dochter van Sylvia en Frits-Jan Kok uit Weesp.

Het is december 1997, als wij voor de tweede keer verhuizen. Maar nu terug naar ons vertrouwde Weesp vanuit Lelystad. Eind van het jaar krijgen Cathelijne en ik griep. Gelukkig hersteld Cathelijne op tijd voor de catheterisatie. Op 7 januari 1998 is het dan eindelijk zover.

We vertrekken naar het AMC. De volgende dag om 8:00 uur wordt Cathelijne geholpen. Ikzelf mag mee naar de OK, totdat ze inslaapt. Gelukkig gebeurt dat rustig. Als ze wakker wordt uit de narcose is het voor haar alsof er helemaal niets is gebeurd. Een pak van ons hart. Alleen als de eerste geluidjes komen klinkt ze erg schor, omdat ze een drankje heeft gehad. Hier kreeg ze een zeer droge mond van. De volgende dag, op vrijdag 9 januari, mogen we weer naar huis.

Frame4

Beeld Boy Deen

Medische aspecten van Downsyndroom        49


Op 14 januari komt het belangrijkste telefoontje: Er is een plekje vrij gekomen, om aan de grote operatie te beginnen. Direct dezelfde dag kunnen we al naar het ziekenhuis komen. Het kon ook drie weken later, maar omdat het zo goed met haar ging, zijn we dan ook meteen richting Leiden gegaan.

Het is zover

De nacht voor de operatie slaap ik bij Cathelijne. De dagen erna zijn mijn man en ik naar het Ronald McDonald huis gegaan. Allebei geen oog dicht gedaan. Na veel duizelingwekkende gesprekken met allerlei dokters en zusters is het zover. Gelukkig mag ik weer mee naar de OK tot ze inslaapt. Na twee spuitjes gaat ons dametje slapen. Na ongeveer vier uur krijgen we van Ciska (een van de zusters van de Kinderheelkunde) te horen dat ze klaar zijn. De vernauwing is verholpen en het gat (zo groot als een gulden) is gedicht. Eerst worden we goed voorbereid over hoe ze erbij ligt, met alle slangen en apparatuur, en wat ze allemaal met haar hebben gedaan.

Als we bij haar mogen, zien we een klein hoopje liggen met twee drains (om het vocht weg te laten lopen), twee ‘touwtjes’ die uit haar wond steken voor als er wat zou gebeuren, zodat ze haar dan direct aan kunnen sluiten op een pacemaker. Ook wordt ze nog kunstmatig beademd, krijgt ze morfine toegediend voor de pijn, een inslaapmiddel om haar slapende te houden en zijn er nog enkele andere machines om alles in evenwicht te houden. Het klinkt misschien allemaal eng, maar dat viel reuze mee. Het zijn tenslotte allemaal hulpmiddelen om haar weer op de been te krijgen.

Weer naar huis!

Op de Intensive Care zijn ze allemaal erg begaan en lief. Die steun heb je echt nodig. Na vijf dagen op Intensive Care, waarbij ze in slaap gehouden werd, en een luchtweginfectie die verholpen werd door antibiotica, zware dagen en nachten, mag ze eindelijk naar de Kinderheelkunde terug. Maar eenmaal terug op deze afdeling huilt Cathelijne vijf dagen en nachten. Eten doet ze gelukkig weer snel en dat terwijl ons werd verteld dat het wel even zou duren voordat ze haar zuigreflex weer terug zou krijgen. Zondag 25 januari krijgen we te horen dat we de volgende dag naar huis kunnen.

Eenmaal thuis komen bij mij de tranen. Ik ben doodmoe van de slapeloze nachten. Eenmaal terug in haar vertrouwde omgeving is Cathelijne gelukkig binnen twee dagen weer een beetje zichzelf. Na een week lijkt het alsof er niets met haar gebeurd is. Dapper vrouwtje (wisten jullie trouwens dat ‘mon’ van ‘mongooltje’ dapper betekent?).

Twee weken lang krijgt ze nog medicijnen ter ondersteuning van het hart en om te zorgen dat ze geen vocht meer vasthoudt. Op 6 februari gaan we terug naar het AMC voor controle bij dr. Lam. Alles is prima. Ook mag er gestopt worden met de medicijnen.

Beeld van Cathelijne

50

        Hartafwijkingen

Inmiddels zijn we zes weken verder na de operatie. Voor het eerst zien we onze dochtertje zonder blauwe handjes en voetjes. Op de foto’s zien we het verschil. Het is werkelijk ongelofelijk. Ook met eten gaat ze met sprongen vooruit. Ze eet ruim het dubbele van wat ze voor de operatie at. Ze begint al een beetje op Hollands welvaren te lijken. Wat ik nog vergeet te vermelden is dat je haar twee maanden lang niet onder haar armpjes mag optillen, maar onder haar billetjes en nek, omdat anders het borstkasje in elkaar wordt gedrukt. Dat is zeer pijnlijk.

Intussen zien wij de toekomst rooskleurig tegemoet. Voor ons is het al met al ontzettend meegevallen. Onze dank is zeer groot. (Einde citaat D+U.42.)

Wat een vrolijk meisje ben jij!!

In ‘Down + Up’ nummer 34 van zomer 1996 beschrijven Bart en Ellen Winthaegen- Schings uit Heerlen hoe het ging met hun dochter Anne.

Je zou niet zeggen dat je al zoveel meegemaakt hebt in zo’n korte tijd. Als we nou al naar jou kijken dan zien we een speelse, levendige kleine meid vol energie en een nieuwsgierige blik in je ogen.

Het is nu bijna niet meer voor te stellen hoe het allemaal begon. Je werd geboren op zondag 13 augustus 1995. Na een redelijke bevalling zag men bij het wassen iets aan je voetjes. Je had er een extra plooi onder. Dit was één van redenen dat je een kindje met het syndroom van Down kon zijn. Na een week wachten kregen we eindelijk de bevestiging. Maar voor ons bleef je Anne. We waren dolgelukkig met je komst. Je geboortekaartje bleef zoals het was.

Na een week moesten we al naar de kinderarts omdat je een beetje loom was. Daarna volgden nog vele bezoeken aan de kinderarts en de kindercardioloog voordat we zeker wisten dat je een hartafwijking had. Als ouders maakte we ons zorgen omdat je weinig dronk, veel transpireerde en snel moe was.

We zijn onze kinderarts nu dankbaar dat hij ons een mooie kraamperiode heeft gegeven door niet meteen paniek te zaaien. Langzaam aan werd ons duidelijk dat het toch wel ernstig was. Wat begon als een ruisje bleek een complete A-VSD [atrio-ventrikulair septum-defect, zie de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.]. Anne moest geopereerd worden vóór zes maanden. Zo begon een spannende tijd van wachten. Na zes keer uitstel en wisseling van ziekenhuis werd Anne op 4 maart 1996 in het Academisch Ziekenhuis te Leiden geopereerd. Als ouders konden we in het Ronald McDonald Huis verblijven. Dit was geweldig!!! De operatie is goed verlopen en na vier dagen Intensive Care kon Anne terug naar de Kinderafdeling. Daar is ze nog een week gebleven en toen konden we weer terug naar huis. (Einde citaat D+U.34.)

Toch een hartafwijking!

Op 14 februari 1994 werd Harm Driessen geboren. De kinderarts in het ziekenhuis vermoedde meteen een trisomie 21 en heeft de ouders direct op de hoogte gebracht. Daarna werd er zo snel mogelijk een chromosoom-onderzoek gedaan en op 18 februari was de uitslag definitief. De ouders van Harm, Léon en Elly Driessen uit Dreumel, schrijven dat zij het erg goed vonden, dat er zo direct en open op gereageerd werd en dat hun onzekerheid maar zo kort duurde. Toch liep niet alles zoals het zou moeten. Daarom willen ze door middel van de onderstaande bijdrage andere ouders op de hoogte brengen van de situatie van Harm kort na de geboorte en tevens medici wijzen op een naar hun mening verkeerd medisch beleid bij de geboorte van kinderen met het syndroom van Down. Omdat de SDS het volledig met hen eens was werd hun bijdrage al afgedrukt in ‘Down + Up’ nummer 26 van zomer 1994. Hieronder volgt zij nog een keer. Na ‘Geen hartruis; toch een hartafwijking’ op bladzijde 47 is dit een tweede schrijnend voorbeeld van het grote belang van de beschikbaarheid van syndroom-specifieke organisaties.

Beeld Anne

Medische aspecten van Downsyndroom        51


Op 15 februari, een dag na geboorte, is er in het plaatselijke ziekenhuis een hartecho van gemaakt. Naar aanleiding van die echo werd ons verteld dat zijn hartje helemaal normaal zou zijn. Wat een geruststelling! Harm was in ieder geval lichamelijk gezond. We hadden ‘alleen maar’ te maken met het syndroom van Down.

Advies: ga naar de kindercardioloog

Om met Downsyndroom aan de slag te gaan, het te leren accepteren en er veel over te weten te komen hebben wij contact opgenomen met de SDS toen Harm twee weken oud was. Overigens vond onze kinderarts dit niet echt zinvol en meende dat ouders in het geval van een kindje met Downsyndroom, zoals Harm, geen bijzondere acties hoefden te ondernemen. Volgens hem konden we gewoon naar het consultatiebureau gaan en hoefden we verder niets extra’s te ondernemen. Van een organisatie als de SDS zag hij het nut niet in. In tegenstelling daarmee hebben wij echter zeer waardevolle informatie van diezelfde SDS gekregen. We leerden zo dat onze kinderarts kennelijk niet op de hoogte was van de mogelijkheden voor de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down door middel van fysiotherapie, logopedie en vroeghulp (early intervention).

De SDS adviseerde ons onder andere  om contact op te nemen met een kindercardioloog, waar wij hen zeer dankbaar voor zijn. Hun ervaring is dat er per jaar misschien wel bij tien of meer kinderen met het syndroom van Down een hartafwijking wordt gemist in de perifere ziekenhuizen [in die tijd, E&MdG.]. Op basis van die informatie van onze kant overlegde onze kinderarts eerst met onze huisarts en daarna met een collega die aan hetzelfde ziekenhuis verbonden was. Die laatste reageerde uiterst negatief over de SDS en vond het zeer onnodig om naar een kindercardioloog te gaan. Toch wilden wij graag naar een academisch ziekenhuis. Na telefonisch overleg op dinsdag 15 maart met een kindercardioloog van het Radboudziekenhuis zijn we daar op vrij dag 18 maart naar toe gegaan.

Toch nog een ruisje

Juist voor die tijd, op donderdag 17 maart hadden we nog een controle-afspraak met onze eigen kinderarts. Die hoorde toen wél een ruisje. Zeer verbaasd waren wij over het feit dat hij toen zei dat het zeer verstandig was om naar een kindercardioloog te gaan. Nog verbaasder waren we toen we hoorden dat hij toegaf dat een hartecho daags na de geboorte te snel is en dus zeer onbetrouwbaar. Dat wisten wij inmiddels al van de kindercardioloog. Die vrijdag bleek in het Radboud dat Harm een atrium septum defect (ASD) en een ventrikel septum defect (VSD) heeft. Harm werd meteen opgenomen om te beginnen met sonde-voeding zodat hij kan aansterken voor de open hart-operatie die hem te wachten staat.

Beeld Harm Driessen 26

52

        Hartafwijkingen

Na één à twee weken tenzij ...

In het Radboudziekenhuis zeggen ze pas na één à twee weken een hartecho te maken bij kinderen met het syndroom van Down, tenzij er klinische indicaties zijn om eerder te reageren. Het lijkt ons zéér zinvol als de diverse streekziekenhuizen in ons land deze procedure ook zouden volgen. Waarschijnlijk is het echter nog beter om te verwijzen naar een kindercardioloog.

Wij hopen niet dat het nog eens voorkomt dat ouders met een baby met het syndroom van Down zo volledig ten onrechte gerustgesteld worden. Het krijgen van een kind met het syndroom van Down brengt zo al genoeg emoties en spanningen met zich mee zonder al deze negatieve ervaringen.

Inmiddels zijn we zeven weken verder. Binnenkort wordt Harm geopereerd. We kunnen alleen maar hopen en bidden dat hij door de operatie heen komt. Dat hij een gezonde knul wordt en dat wij de kans krijgen hem op te voeden tot een dapper ventje dat samen met ons zal moeten strijden tegen al het onrecht en onbegrip dat ons in deze maatschappij nog te wachten staat.

Naschrift

Harm is op 7 juni geopereerd en alles is geheel volgens het boekje verlopen. Hij maakt het uitstekend en is geïnteresseerd in alles wat er in zijn buurt gebeurt. Op de dag dat dit artikel ter perse ging is hij ontslagen. (Einde citaat D+U.26.) [U ziet Harm nog terug in ‘Onze Harm eet!’ op blz. 188, E&MdG.]

De hartoperatie van Björn

In ‘Down + Up’ nummer 37 van lente 1997 beschrijft Marjan de Nijs-Greveling uit Amsterdam hoe zij als moeder van Björn de hartoperatie ervaren heeft.

Frame7

Met ons pittig zoontje gaat het uitstekend. Voor zijn operatie was een baby, die de hele dag alleen maar slapend doorbracht. In juli is Björn geopereerd aan zijn hartje. Dat was een ochtend die je nooit meer vergeet. Het gebeurde in het AZL in Leiden. Ik zal proberen te beschrijven hoe het allemaal is gegaan. Dinsdag 23 juli werd hij opgenomen in het ziekenhuis en woensdag om acht uur zou de operatie beginnen. Dan was het allemaal definitief en de zenuwen gierden door onze keel. Hij was nog zo klein en dan moet je hem zomaar afstaan aan de doktoren! Dat is moeilijk, maar het moest. Want zo kan onze kleine ook niet doorgaan. Ik zou meegaan in de operatiekamer tot Björn helemaal onder narcose zou zijn, maar dat ging een beetje fout. De verpleging was vergeten mij operatie- kleding aan te geven. Dus moesten we hem klaar wakker achterlaten en toen begon bij mij de moed in de schoenen te zakken. Die kleine oogjes keken ons zo helder aan of hij wou zeggen: ‘Rustig maar papa en mama; dit doe ik wel even!’

Om kwart voor twaalf kwam de gastvrouw ons vertellen dat de operatie klaar was en dat Björn op de Intensive Care lag. Zij had gezien dat hij al van de beademing af was. Onze reactie was: ‘Dat kan niet!’ Want wij waren voorbereid op twee tot drie dagen beademing en in totaal zo’n vijf dagen Intensive Care omdat Björn een te hoge bloeddruk in zijn longetjes had.

De gastvrouw bracht ons naar de Intensive Care-afdeling, daar moesten we eerst op de arts wachten die de operatie had uitgevoerd. Dokter Schoof kwam ons vertellen, dat de operatie geslaagd was. Met het eigen hartzakje had hij het gaatje tussen de hartkamers met de grootte van twee centimeter kunnen dichten. De aorta heeft hij zo gelaten boven de twee hartkamers. Daar zou Björn geen hinder van krijgen. Tijdens de operatie hadden ze wel ondekt dat de ductus [Botalli (ODB), zie ook het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.] nog open stond, dus hebben ze die meteen maar even dichtgemaakt. De vernauwing naar de longen had zich gelukkig vanzelf al hersteld. Zo hoorden we alleen maar goede berichten. Ook de dokter was zeer positief en verwachtte dat Björn met een dag alweer naar de babyzaal zou kunnen.

Medische aspecten van Downsyndroom        53


Toen mochten we eindelijk naar ons mannetje toe. Dan moet je toch wel even slikken hoor, zo’n klein ventje in een groot eenpersoonsbed met allemaal draden en slangen en zo’n grote zuurstofhelm over dat kleine nietige hoofdje. Maar hij ademde zelfstandig, geen beademingsapparatuur. Dat vond Björn na een kwartiertje al niet meer nodig. Dan wil je hem het liefst in je armen nemen, maar dat gaat natuurlijk niet. Een ademhaling zo mooi regelmatig, heel wat anders dan dat horten en stotend ademhalen van voor de operatie. Nu moest je af en toe wel kijken of hij nog wel ademde, maar daar leer je ook weer mee om gaan.

Alleen hadden wij een tegenovergestelde reactie voor. Hij kreeg altijd alle troost van ons en dat wilde hij nu ook, maar dat ging niet. Daarom werd hij heel onrustig als wij in de buurt waren. We mochten alleen nog maar fluisteren aan zijn bed en zelfs dat merkte hij al.

Na een weekje ziekenhuis mocht Björn gelukkig mee naar huis. Vanaf de operatie tot aan vandaag zien we hem alleen maar vooruitgaan. Björn is nu al bijna 11 maanden oud. Hij rolt al om, begint te kruipen, begint los te zitten en staat zelfstandig tegen de rugleuning van de bank (zie foto).

Björn wij vinden je een KANJER! [....] (Einde citaat D+U.37.)

Mark heeft onze wereld op z’n kop gezet

In nummer 35 van ‘Down + Up’, van herfst 1996, zijn het Bianca en Peter van Maris, de ouders van Mark, die hun ervaringen en gevoelens beschrijven.

Mark is zeer ernstig ziek geweest en mankeert nog steeds ‘t één en ander. Als ik dit van te voren had geweten, had ik gedacht dat ik dit nooit aan zou kunnen. Maar je komt alleen maar sterker en positiever uit de strijd is m’n ervaring! We zijn beiden volwassen geworden. Doordat Mark zo vrolijk en lief onder alles bleef, hield hij ons echt op de been. Ik ben huilend van vermoeidheid naar het ziekenhuis gereden, maar dan zag ik dat vrolijke koppie voor me en dacht: ‘Ja, daar doe ik het voor.’

Ziekenhuizen

Mark heeft bijna vier maanden in het ziekenhuis gelegen in verband met een aantal hartafwijkingen (groot VSD, open ductus (ODB), ASD [zie de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.]), waarvan drie maanden in een streekziekenhuis en bijna een maand in het AMC, waar hij een open hartoperatie heeft ondergaan.

Frame20 Beeld Björn Greveling

54

        Hartafwijkingen

Mark is ondanks de weeënremmers toch zes weken te vroeg geboren en lag daardoor vijf weken op de couveuse-afdeling, waar hij nogal wat meemaakte. Z’n hartje en longen gaven gelijk problemen: Hij kreeg geelzucht, sonde- voeding, het RS-virus, luchtweginfecties en darmproblemen. Maar na vijf weken mochten we hem met sonde-voeding en al meenemen. Wat waren we blij en trots op ons kindje! Alleen ‘s nachts als hij z’n sonde er weer uit had getrokken en je met een schemerlampje en een stethoscoop er bij weer een sonde in stond te brengen dacht ik wel van: ‘Toch wel lekker dat ze dat in het ziekenhuis deden!’ Ik heb het idee dat we door dit alles wel een ongelofelijke band met elkaar hebben. Hij is voor ons echt het liefste kind dat er bestaat. Wie aan hem komt, komt aan mij!

Nog steeds niet achter

We zijn ontzettend trots op ‘m, omdat hij - ondanks alles wat er is gebeurd - nog steeds niet achter loopt in z’n ontwikkeling. Hij heeft zelfs een poos voorgelopen met alles, maar dat is nu niet meer zo. Hij doet wat hij moet doen voor een kindje van zijn leeftijd.

Eens in de vier à vijf maanden gaan we naar een kinder-fysiotherapeute, die Mark al vanaf z’n geboorte in het ziekenhuis behandelt. Zij kijkt dan wat hij doet en zegt telkens: ‘Fantastisch.’ Gevolg hiervan is dat we nog geen andere hulp van specialisten hebben, maar wanneer dit nodig is willen we dat wel gaan doen.

Toen Mark zes maanden was is hij door de hartchirurg opnieuw geopereerd, omdat er een abces achter z’n litteken (gevuld met vocht) was ontstaan. Dit gaf namelijk een behoorlijke ontsteking. Hij heeft toen tevens een littekencorrectie uitgevoerd. Hier ben ik wel blij om, want wat wordt dat kind aangegaapt door kinderen en ouders in een zwembad door zo’n groot litteken op z’n borstje. Dit vond ik echt vreselijk, maar nu valt ‘t veel minder op.

Verder wordt ‘t medisch gezien allemaal wel wat minder erg met hem, maar er is nog steeds wat. Zo heeft hij nu weer zo’n vijf maanden anti-biotica gehad. Dan gaat het redelijk goed. (Einde citaat D+U.35.)

Een hartoperatie met onverwachte complicaties

Chrissie Kroes uit Nieuw-Vennep leek aanvankelijk slechts een zeer geringe hartafwijking te hebben. Toen haar ouders ‘voor alle zekerheid’ een kindercardioloog raadpleegden, bleek ze op korte termijn geopereerd te moeten worden omdat er veel meer aan de hand was dan men tot dan toe had gedacht. Chrissie leverde daarmee het zoveelste voorbeeld van een te voren volkomen verkeerd ingeschatte situatie. De beschrijving van de gebeurtenissen rond haar operatie van de hand van Wim en Ester Kroes, haar ouders, stond eerder in nummer 26 van ‘Down + Up’, van zomer 1994.

Chrissie is op 12 april 1993 thuis geboren. Wij zagen vrijwel direct dat ze het syndroom van Down had. Ook de verloskundige deelde ons vermoeden. De volgende dag werd dit door de kinderarts bevestigd. Gelukkig was ze verder goed gezond, op een klein ruisje in haar hart na. Maar omdat ze het zo goed deed, leek dat niet verontrustend. Chrissie heeft zelfs de eerste twee à drie maanden nog borstvoeding gehad. Na circa drie maanden zijn er een elektro-cardiogram (ECG) en hartfoto gemaakt, voor alle zekerheid. Op de foto was een iets vergroot hart te zien, maar nog niets alarmerends. Uiterlijk gezien deed Chrissie het heel goed. Na overleg met een kindercardiologe uit het AMC werd er besloten om ook nog een echo te maken om precies te kunnen zien wat er met haar hart aan de hand was. Wij hadden alle vertrouwen in een goede afloop.

Beeld Mark 35

Medische aspecten van Downsyndroom        55


Toch een ernstige hartafwijking

Na de echo wilde de kindercardiologe even met ons praten. Ze vertelde ons dat er bij Chrissie een gat zat in de tussenwand van haar hart en dat daardoor haar hartkleppen met elkaar vergroeid waren [dus een A-VSD, zie ook de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.]. Het beste was om haar op de leeftijd van een half jaar te opereren. Tot die tijd zou ze er weinig last van hebben, maar hoe ouder ze zou worden, hoe groter de kans op blijvende schade. Natuurlijk hielden wij in ons achterhoofd wel rekening met slecht nieuws, maar toch kwam dit bericht voor ons gevoel als een donderslag bij heldere hemel. Er werd ons verzekerd dat zo’n gebrek in de meeste gevallen goed verholpen kan worden en dat er maar een kleine kans van mislukken is. (‘Hoe klein is ook weer de kans dat je een kindje met Down krijgt’, dachten we gelijk.)

Nadat de operatie drie keer uitgesteld was door spoedgevallen, kon Chrissie half oktober in het AMC terecht. Natuurlijk was ze op dat moment net verkouden. Later bleek dat trouwens een direct gevolg te zijn van haar hartafwijking. Door drukverschillen in haar hart bleef er vocht op de longen zitten, een uitstekende basis voor bacteriën. Het weekend voor de operatie kreeg ze hiervoor vochtafdrijvende middelen. Deze hadden direct een zichtbaar resultaat. Dat weekend heeft Chrissie gelachen als nooit tevoren. En wij maar denken dat ze wat traag was met lachen. Ze voelde zich achteraf gezien gewoon nooit 100 %.

De operatie duurde negen (!) uur. Na een lange dag kregen we rond 17:00 uur de chirurg te spreken. Hij sprak over een geslaagde operatie onder de gegeven omstandigheden. Chrissie’s hartafwijking bleek nog ernstiger dan men vermoed had. Het gat in de tussenwand was enorm groot en haar hartkleppen misvormd. Het gat was relatief eenvoudig te herstellen geweest door middel van een kunststof patch. Verder werden de kleppen van elkaar gescheiden. Eén klep functioneert nu goed, de andere heeft een blijvend lek. De toekomst moet uitwijzen of ze hiermee kan leven of dat ze ooit nog eens geopereerd moet worden. Omdat de operatie zo zwaar was geweest en Chrissie een vrij krappe hartzak heeft, was haar borstbeen nog niet gesloten. Dan kon men in geval van nood snel bij het hartje zijn. Bovendien kreeg haar geopereerde hart zo meer ruimte. (Na zo’n operatie zwelt het hart namelijk eerst vaak wat op.) Wanneer alles goed verliep zou het borstbeen twee à drie dagen later gesloten worden. Tot die tijd bleef Chrissie onder totale verdoving en aan de beademing.

De eerste aanblik die wij van haar kregen zullen we nooit vergeten: overal slangen en machines en daartussen een klein hoopje mens. Door diverse artsen en verplegend personeel werden we op ons gemak gesteld en kregen we uitgebreid uitleg. Als ouders mochten we dag en nacht bij haar blijven. De eerste dagen na de operatie ging het niet zo goed met Chrissie. Haar nieren kwamen niet op gang, zodat ze niet plaste. Ook had ze constant koorts. Gelukkig begon ze net te plassen op het moment dat men operatief wat aan haar nieren wilde gaan doen. Toch bleef haar toestand heel instabiel, zodat het wel twee weken duurde voordat de artsen het aandurfden om haar borstbeen te sluiten.

Beeld Chrissie 26

56

        Hartafwijkingen

Ooginfectie

Onderwijl kreeg ze ook nog een infectie in haar oog. Ondanks het feit dat haar oogjes elke dag gezalfd werden, droogde het hoornvlies van haar linkeroog tijdens de narcose enigszins uit. Als gevolg van haar geringe weerstand tegen infecties was contact met opgerispte maaginhoud daarna voldoende om een infectie met Pseudomonas-bacteriën te veroorzaken. Daarbij raakte het hoornvlies zodanig beschadigd dat het getransplanteerd moest worden. Het sluiten van het borstbeen en de oogoperatie gebeurde in één keer. Twee operaties zou te veel zijn geweest voor Chrissie.

Achteraf zei de oogchirurg dat haar oogjes gedurende de eerste operatie en de tijd dat ze onder narcose heeft gelegen beter ‘dichtgenaaid’ hadden kunnen worden, om dit soort ellende te voorkomen. Een wrange mededeling. De artsen gaven ons weinig hoop op een gezond herstel van haar oogje, laat staan op een goed gezichtsvermogen. In het gunstigste geval zou ze silhouetten en licht en donker kunnen zien en misschien een hand en vingers maar zeker geen letters. Dat er nog één oogje gezond was, was maar een schrale troost.

Na deze operaties heeft Chrissie nog zes weken op intensive care gelegen. Doordat ze allerlei infecties kreeg, waaronder longontsteking, heeft het vijf weken geduurd voordat ze van de beademing af was. Eindelijk was het moment daar dat ze naar zaal mocht. Een grote overgang, van één op één verpleging naar één verpleger op de vier patiëntjes. Dat was wel even wennen.

Frame1

Medische aspecten van Downsyndroom        57


Problemen met voeden

De eerste dagen maakte we ons erg zenuwachtig en bleven we elke nacht slapen. Na één week zaal at Chrissie dusdanig dat, na aandringen van onze kant, de voedingssonde eruit mocht. De verpleging vond het echter wel veel werk om haar te voeren en wilde elke keer de sonde weer terug doen. Dat hebben we een week tegen kunnen houden, totdat ze opeens geen voedingen meer verdroeg. Toen spuugde ze alles direct weer uit. Na onderzoek bleek ze weer een infectie te hebben. (Ze bleef ook maar koorts houden.) Natuurlijk moest de sonde er toen weer in. Ze kreeg van toen af aan voeding op een 24-uurs drip, dat wil zeggen dat de voeding druppelsgewijs continu doorloopt. Dat verdroeg ze wel. Na een aantal dagen werden de voedingen teruggebracht naar tien per dag en uiteindelijk, na twee weken, naar zeven per dag, waarvan ze ongeveer de helft zelf at. Haar drang om zelf te eten begon af te nemen en haar koortsaanvallen bleven. Elke keer werd haar bloed onderzocht, maar werd er geen oorzaak meer gevonden. Na vier weken zaal at Chrissie nog steeds maximaal halve voedingen zelf. Ze reageerde stabiel op haar medicijnen maar de koorts bleef. Op aandringen van onszelf mochten we haar eindelijk mee naar huis nemen, met sonde en al, en op voorwaarde dat we weer terug kwamen zodra de koorts erger werd.

Eenmaal thuis verdween de koorts

Eenmaal thuis was de koorts echter snel verdwenen. Een rustige omgeving doet blijkbaar wonderen! Maar met het zelf eten ging het bergafwaarts, totdat ze na zes weken helemaal niets meer zelf at of dronk. De artsen vonden het te vroeg om de sonde er uit te halen en te experimenteren met zelf eten. Voorlopig moest Chrissie nog aankomen. Alleen zó kon ze genezen. We hebben van diverse kanten hulp gezocht. Er zijn twee verschillende logopedistes geweest met allerlei tips, niets mocht baten. Drie maanden later, nog steeds geen verbetering, begon ze de sonde er steeds uit te trekken. Gelukkig vond de kinderarts het toen goed om het een weekje zonder te proberen, op voorwaarde dat ze per dag minimaal 350 cc vocht binnen kreeg. De eerste paar dagen haalden we dat net, met zeer veel pijn en moeite. Chrissie’s zuigreflex was (en is nog steeds) helemaal verdwenen. In het begin wilde ze geen vast voedsel. Daar moest ze van kokhalzen. Nu, een maand nadat de sonde eruit is, eet ze redelijk goed [zie ook: ‘Hoe komen we van die sonde af’ op blz. 180, E&MdG.].

Met Chrissie’s hart gaat het intussen heel goed. Ze slikt nog een paar medicijnen en de toekomst zal uitwijzen of ze ooit nog eens aan haar klep geopereerd moet worden.

Oogje toch nog redelijk hersteld

Wonderbaarlijk genoeg is haar oogje ook redelijk hersteld. Maximaal kan ze hiermee zo’n 50 % zien. (En dat is zeer veel beter dan eerst gedacht werd.) Testen om dit goed te onderzoeken zijn evenwel nog niet mogelijk omdat Chrissie nog te klein is. Wanneer we echter haar goede oogje afplakken, wat we twee keer per dag een half uur doen om het geopereerde oogje te stimuleren, protesteert ze niet en reageert ze op alles waar ze naar kijkt, of dat wij haar laten zien. Voor ons een goed teken. Over het algemeen maakt Chrissie een gelukkige indruk. Ze lacht veel, is heel gezellig en lief. Zij zelf is het beste medicijn voor onze zorgen. Als ze je aankijkt met haar blozende bolle wangetjes is het moeilijk te geloven dat ze al zoveel meegemaakt heeft. (Einde citaat D+U.26.)

58

        Hartafwijkingen

Chrissie een jaar na thuiskomst uit het ziekenhuis

Precies een jaar later, in ‘Down + Up’ nummer 30 van zomer 1995, vertelden Wim en Ester Kroes uit Nieuw-Vennep hoe het verder met Chrissie gegaan is.

Soms is het moeilijk te geloven dat Chrissie een jaar geleden ernstig ziek is geweest. Ze is een lief, vrolijk en levenslustig dametje. Schijnbaar heeft ze niet veel last meer van die nare ziekenhuisperiode. Alleen eten, dat is nog steeds geen hobby van haar. Met de nodige afleiding in de vorm van boekjes krijgt ze uiteindelijk wel genoeg binnen. Ze eet echter nog geen voedsel dat ook maar iets van kauwen verlangt. Prakjes, en dan nog het liefst zonder stukjes, gaan er redelijk in. Vergeleken met vorig jaar bunkert ze nu. Toch is het ook voor een groot deel psychisch. Elke eerste paar happen weigert ze steevast door haar lippen op elkaar te klemmen en haar hoofd weg te draaien. Pas als ze in de gaten heeft dat het allemaal wel meevalt en misschien zelfs wel lekker is, gaat de rest er meestal vlot in. Ze is totaal niet nieuwsgierig naar eten. Alles wat we haar aanbieden in de vorm van vast voedsel (Liga, lange vinger, brood) gaat met een grote boog ‘overboord’. Soms mag ik even wat in haar mond stoppen maar met een vies gezicht wordt dit direct weer uitgespuugd. Het enige dat ze spontaan in haar mond stopt is een blokje, een zachte bal en haar eigen handje.

Samen met haar broertje Nathan (½ jaar) gaat ze twee à drie ochtenden naar de crèche. Dit gaat heel goed. Meestal zit ze nog bij de babygroep (ze loopt nog niet en moet gevoerd worden), maar peuters vindt ze wel erg interessant. Na een tijdje de kat uit de boom gekeken te hebben (zitten, kijken en niets zeggen) gaat ze zich steeds vrijer gedragen en heeft soms de grootste lol en volop verhalen. De ochtenden dat ze niet naar de crèche gaat, komt er een oppasmoeder thuis. Ook dat gaat erg goed. (Het is heerlijk dat er ook andere mensen zijn die wat oefeningetjes met haar doen.) Eén keer per week krijgt Chrissie fysiotherapie. Op dit moment tijgert ze de hele kamer door, kruipen vindt ze veel te ingewikkeld en wat is nou eigenlijk de lol van lopen? Staan tegen de bank is nog wel even aardig, zitten is veel leuker en zeker minder vermoeiend. De motivatie om zich anders dan tijgerend voort te bewegen is ver te zoeken, maar zoals al zo vaak is gebleken, oefening baart kunst en de aanhouder wint!

Chrissies favoriete speelgoed bestaat uit een spiegel, boekjes en/of tijdschriften, blokjes en bakjes. Voor de spiegel komt ze helemaal los. Ze houdt dan hele redevoeringen, vergezeld van de meest wilde gebaren en grimassen. Tijdschriften worden hardop voorgelezen. Blokjes gaan de hele kamer door en worden overal ingestopt en opgelegd. (Als ze eenmaal iets geleerd heeft is ze ook niet meer te stuiten.) Eén van Chrissies specialiteiten is het imiteren van gebaren. Hoe moeilijk het ook voor haar is om bepaalde dingen te leren, zo verbazend makkelijk imiteert ze gebaren. Twee keer voordoen en ze neemt het al over.

Haar oogje lijkt ook erg goed te gaan. We plakken haar goede oog nu elke dag zo goed en zo kwaad als het gaat twee uur af en dat blijkt goed te helpen. We weten zeker dat ze best wat ziet met haar geopereerde oog. Hoeveel is nog steeds moeilijk te zeggen, maar zeker boven verwachting.

Beeld Chrissie 30

Medische aspecten van Downsyndroom        59


Vooral nu we een tweede kindje hebben beseffen we dat het heel veel inspanning kost om Chrissie dingen te leren. Met elke vordering die ze maakt zijn we dubbel blij. Wij genieten dagelijks van onze lieve meid en zien de toekomst hoopvol tegemoet. (Einde citaat D+U.30.)

Het Medisch Mirakel van Alain

In ‘Down + Up’ nummer 41 van lente 1998 beschreven Marja en Chris Kolvenbach uit Beneden Leeuwen het hele scala aan gebeurtenissen rondom de hartafwijking van hun zoon Alain.

EEN JONGEN, ALAIN! Onze eerste reactie was: Ons gezin is compleet. We hadden immers al een dochter. Maar wat was het schrikken toen de volgende dag het vermoeden werd uitgesproken door de verloskundige: ‘We denken aan het syndroom van Down.’ In eerste instantie dacht ik (mama): ‘Wat is dat ook alweer?’ Maar toen zag ik zijn koppie weer voor me en kon ik meteen zijn spleetoogjes daarin thuisbrengen. Daarna volgde er dagen van onzekerheid voordat de definitieve uitslag kwam.

Je leven krijgt een enorme draai de andere kant op en het valt je zo ontzettend tegen, want zoiets gebeurt altijd alleen maar ver van je vandaan. Tegenstrijdige gevoelens, want je houdt zo ontzettend veel van je kind.

Na veertien dagen werd naar aanleiding van een hevige verkoudheid een thorax-foto gemaakt en daar was een vergroot hart op te zien. Na een eerste echo in het streekziekenhuis ‘Rivierenland’ in Tiel, werden we de volgende dag naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht verwezen. Daar werd dus gezegd dat Alain een A-VSD had, dus een hart dat verre van normaal was. Kamers en boezems, het was bijna één groot geheel.

Na een week van medicijnen instellen in het streekziekenhuis in Tiel kwam Alain weer thuis. Het ging goed, maar een operatie, zat er wel aan te komen. Toen hij ongeveer drie maanden was kreeg Alain weer een verkoudheid die vast ging zitten op zijn longen. Onverwacht werd hij opgenomen in het ziekenhuis in Tiel en daar werd na een paar dagen vastgesteld dat hij te maken had met een atelectase (verstopte longblaasjes) op zijn rechter long. Drie weken lang werd hij verneveld met medicijnen en uiteindelijk namen wij ons manneke weer mee naar huis. Na enkele controles in het WKZ in Utrecht, kregen we het bericht dat hij in juni geopereerd zou worden.

Het ging in de tussenliggende tijd goed met Alain, en 23 juni was het dan zover. Onze dochter Noël ging naar een logeeradres en wij verbleven in Ronald McDonaldhuis. De operatie was goed verlopen. (Een aardig detail is dat, toen de operatie anderhalf uur aan de gang was, in heel midden Nederland de stroom eraf ging, maar we kregen meteen bericht uit de OR dat alles in orde was.) Na een paar dagen kreeg Alain de eerste complicatie, namelijk een klaplong. Deze was goed te verhelpen, zeiden de doktoren. Er volgde echter een hele reeks hiervan.

Na een week mocht Alain van de IC af en toen leek het de goede kant op te gaan. De volgende dag werd ons vermoeden bevestigd, want wij vonden dat hij er maar benauwd bij lag en wederom had hij te kampen met een klaplong. Terug naar de IC.

Beeld Alain 41 (2)

60

        Hartafwijkingen

Na weken van sukkelen met de longen, infecties, koorts en darmproblemen, werd er een hartcatheterisatie gedaan en zagen de doktoren veel lekkages en moest Alain opnieuw geopereerd worden. De hechtingen waren ingescheurd en volgens de doktoren was dit de oorzaak van zijn problemen.

Op 18 juli werd Alain voor de tweede keer door professor Hitchkock geopereerd. Na een halve dag kwam hij ons vertellen dat zijn werk erop zat en dat de tijd moest uitwijzen hoe Alain zou herstellen.

Na de tweede operatie ging het snel stukken beter met Alain. In vier dagen tijd was hij bijna alle buisjes en draintjes weer kwijt. De hartmedicijnen waren zo goed als afgebouwd, en we durfden weer te geloven dat het de goede kant uitging. Op 23 juli mocht Alain weer naar de afdeling en dat betekende voor ons op dat moment weer een stukje dichter bij huis, want we zaten toch al weer enkele weken in Utrecht en thuis begonnen er structurele problemen aan te komen, want de oppas van onze dochter ging op vakantie, en we hebben een eigen zaak waarvan het personeel ook vakantie kreeg.

Maar niets was minder waar: Na ongeveer twee uur op de afdeling moest Alain weer terug naar de IC met hevige buikkrampen en benauwdheid. Daar werd een broncho-scopie van zijn longen gemaakt en nog steeds had hij last van zijn buik. Een biopt was al eerder gedaan maar had geen afwijking uitgewezen. Alain lag toen ongeveer voor de zesde keer aan de beademing, omdat hij het zelf gewoon niet kon redden.

Op 28 juli gingen wij even naar huis om onze dochter te zien. Toen we ongeveer een uur thuis waren, kregen we telefoon uit Utrecht dat het niet goed ging met Alain en dat we gelijk moesten komen. Er was namelijk weer een hart-echo gemaakt, waarop vele lekkages te zien waren. Professor Hitchkock kwam ons dat persoonlijk vertellen en deelde ons mede dat Alain op dat moment in een zeer kritieke toestand verkeerde en dat een derde operatie direct nodig was. Ook de narcotiseur vertelde ons dat hij de beslissing van professor Hitchkock respecteerde omdat het een zeer risicovolle operatie was, want er werd ook nog gevreesd voor een infectie aan zijn hart en een longontsteking. Alain had toen 39,2E koorts. Zoals Alain daar op een zeer warme maandagmiddag lag te vechten voor zijn leven, grauw en blauw aan de beademing als een kronkelslang zo mager in dat grote bed, toen hebben wij afscheid genomen van onze zoon en de uren daarna zullen wij nooit meer vergeten.

Maar ook deze keer sloeg Alain zich er weer doorheen. Op de IC, bij de verpleegkundigen, waar hij inmiddels het snoepje van de afdeling geworden was, noemden ze hem al het MM-tje (=Medisch Mirakel). Na een week van slapende gehouden te worden, werd Alain weer bij kennis gebracht en dat was voor ons weer een lichtpunt. Hij kreeg namelijk de hik, een doodgewone hik, maar zo onbeschrijfelijk mooi en blij dat we waren!

Vanaf die tijd is het goed gegaan met Alain en na een week mocht hij weer naar de afdeling. We waren ontzettend bang en onzeker dat hij weer terug zou moeten naar de IC, maar Alain was super.

Ik vergeet nooit meer dat ik Alain voor de eerste keer weer mee naar buiten mocht nemen, om te wandelen in Utrecht naar de Albert Heijn. Wat heb ik lopen stralen, alsof ik weer met een nieuw kindje liep te wandelen. Spannend was het wel.

Op zondag 10 augustus mochten we hem weer mee naar huis nemen. Nou je kunt wel raden: dat was wennen voor ons allemaal. Onze dochter had namelijk ook al een tijd niet meer in haar eigen bedje geslapen. Maar we genoten er volop van, want we hadden met Alain op het randje van de dood geleefd.

Medische aspecten van Downsyndroom        61


Sinds die tijd is Alain goed gaan groeien en heeft hij zich ook aardig ontwikkeld. Hij rolt van links naar rechts en weer terug en brabbelen gaat hem ook goed af. Verkoudheden blijven hem echter parten spelen en vermoedelijk worden binnenkort zijn neus- en keelamandelen verwijderd.

Op het moment dat ik deze brief aan het schrijven was, is Alain weer in het ziekenhuis van Tiel terecht gekomen met een stevig vastzittende verkoudheid en het bekende RS-virus [zie ook het Hoofdstuk ‘Infectie met het RS-virus’ op blz. , E&MdG.]. Na een paar dagen in Tiel moest Alain overgeplaatst worden naar Utrecht omdat zijn saturatie (zuurstofgehalte in het bloed) veel te laag was. In Tiel wisten ze daar niet goed raad mee. Maar in Utrecht was het vol en daarom moesten we naar Amsterdam, naar het AMC. Alain kwam nog net niet aan de beademing te liggen en door de antibiotica ging het langzaam weer wat beter met hem. Op 24 december werd hij weer teruggeplaatst naar Tiel en op 25 december, eerste Kerstdag mochten we hem weer mee naar huis nemen. Een beter Kerstcadeau konden we ons niet voorstellen.

Op het moment zijn we druk bezig met hem te leren zitten. Het zou leuk zijn als hij dat op zijn eerste verjaardag, 16 januari a. s., zou kunnen. Maar het aller belangrijkste is toch dat we hem nog hebben. Het is namelijk zo’n schat van een joch, dat altijd lacht en dat we nooit meer willen missen.

Bij deze willen wij dan ook alle mensen bedanken die ons enorm gesteund hebben in die tijd dat we ver van ons gewone leventje verwijderd waren. Zoveel telefoontjes, bezoekjes en kaarten! Allemaal bedankt. Het geeft je een duw in de goede richting. (Einde citaat D+U.41.)

Iedere dag was er één

Een tweeling met Downsyndroom. Dat kan ook. Uiteraard kunnen er ook dan problemen zijn met de hartjes. In nummer 36 van ‘Down + Up’ van winter 1996 stond het verhaal van Thea Goedèl uit Babyloniënbroek.

Op 2 december 1994 zijn na een zwangerschap van 29 weken Jasmijn en Rosalie geboren. Ze wogen ieder 1.060 gram en waren 38 cm lang. Ongeveer een uur na hun geboorte zijn ze van het Academisch Ziekenhuis Utrecht naar het Wilhelmina Kinder- ziekenhuis (WKZ) gebracht. Ze waren geïntubeerd en ze lagen in een couveuse. Over de overlevingskansen was toen nog niet veel te zeggen, maar iedere dag was er één.

De verpleegkundigen wilden graag dat wij zoveel mogelijk meededen met de verzorging en iedere dag hadden we ze op schoot om te kangoeroën. Ze werden allebei met een sonde gevoed en daarvoor kolfde ik borstvoeding af. Na een paar dagen kwam men erachter dat Jasmijn een darmafsluiting had. Dat betekende dat voeden via de sonde niet ging. Daarom werd ze via een infuus gevoed. Zodra ze wat groter werd, zouden de beide afgesloten delen van haar darmen aan elkaar gemaakt worden. Inmiddels was er bij allebei een gaatje in het hart geconstateerd: een VSD [zie de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.]. Ook wilde bij allebei de ductus [Botalli (ODB), zie wederom de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.] maar niet sluiten. Dit is een bloedvat tussen de lichaams- en longslagader, en deze moet sluiten tijdens of kort na de geboorte. Medicijnen hielpen niet. Bij Jasmijn werd een operatie overwogen, omdat ze er last van had.

Beeld Rosalie Jasmijn

62

        Hartafwijkingen

Op zondag 11 december nam een verpleegkundige Rosalie uit de couveuse om haar bij papa op schoot te leggen en terwijl ik foto’s nam zag ik het: een ‘mongooltje’. Gauw in de andere couveuse gekeken bij Jasmijn: ja, die had het ook. Vanaf het begin hadden we gezegd dat het wel twee Chineesjes leken met hun zwarte haartjes. Nou wisten we hoe dat dat kwam. Nou, wisten ....?

De dag daarop hoorden we dat er inderdaad bij Jasmijn een chromosomen-onderzoek was ingezet, maar dat ze dat nog niet tegen ons hadden gezegd. We hadden al zoveel te horen gekregen. Allebei een open ductus, allebei een VSD, een hersenbloedinkje, infecties, een schildklier die niet goed werkt en bij Jasmijn die darmafsluiting. Maar dinsdag werden we al opgebeld en uitgenodigd voor een gesprek. Met knikkende knieën naar Utrecht en de liefste neonatologe moest het ons vertellen: Jasmijn heeft het syndroom van Down. Van Rosalie wisten ze het nog niet, maar ik had het gezien. Onze eerste vraag was of ze wel alles zouden doen om ze ‘gezond’ naar huis te kunnen laten gaan. Dat bevestigde ze. Ze vond ze zeer de moeite waard, om alles te doen wat nodig was.

En toen: Hoe vertellen we het de familie en vrienden? Dat leek nog het ergste, maar natuurlijk viel dat mee. De oppas zou gewoon oppassen als dat nodig was en Laurens, onze oudste van zes zou ze wel helpen op school met lezen en zo. Emiel, onze tweede zoon, was toen drie en merkte er niet zo veel van: gewoon twee zusjes.

Een paar dagen later werd ook bij Rosalie bevestigd dat ze Downsyndroom had, maar dat was toen voor ons geen nieuws meer. Op 28 december 1994 werd bij Jasmijn de ductus gesloten. Maar van die operatie knapte ze niet op. Integendeel, ze werd zo ziek dat ons werd gevraagd, hoever we moesten gaan met beademen behandelen. Vergeten was het syndroom van Down; we wilden gewoon onze tweeling thuis.

Jasmijn knapte iets op toen haar centrale lijn (soort infuus) eruit ging en daarmee een infectie-bron werd verwijderd. Vanaf dat moment ging het wat beter met haar.

Zondag 1 januari 1995: Jasmijn moest een diepe lijn o. a. voor voeding en als ze dan toch op de O.K. was, wilde profesor Bax gelijk haar darm aan elkaar maken. Dat ging goed, en een week later lag ze bij haar zusje op een couveuse-afdeling die iets minder verzorging nodig had.

Na zeven weken WKZ mochten ze op 17 januari 1995 naar het Beatrix-ziekenhuis in Gorkum komen. Jasmijn kreeg na een week vreselijk diarree en werd lichter in plaats van zwaarder: Op het dieptepunt woog ze nog maar 1.200 gram en ze was toen al twee maanden. Maar ook daar herstelde ze van.

Intussen begon Rosalie last van haar VSD te krijgen en had steeds wat zuurstof nodig. Op 15 maart 1995 is Rosalie in het WKZ geopereerd. Het VSD werd gesloten, en ook een klein ASD en de ductus. Een dag later dronk ze al een beetje melk uit een flesje. Binnen een week was ze terug in het Gorkumse ziekenhuis, waar Jasmijn ook nog lag. Vier dagen later, na zestien weken ziekenhuis, mochten ze naar huis. Eerst een paar weken rustig op adem komen, en toen mocht iedereen komen kijken. Zoveel belangstelling en kaarten en cadeaus. Het was geweldig. Toen ze vierenhalve maand oud waren wogen ze zes pond, het groeien ging niet hard, het drinken trouwens ook niet. Zeven voedingen per dag en dat twee keer. Maar met hulp van veel mensen ging het allemaal goed.

In September 1995 zijn we gestart met preverbale logopedie. De oren zijn in het ziekenhuis getest, Jasmijn heeft één goed oor en het andere heeft een drempel van ongeveer 50 decibel [een middelgroot gehoorverlies, zie ook ‘Uitgebreide uitleg over de meest voorkomende gehoorproblemen’ op blz. 71, E&MdG.]. Bij Rosalie zijn allebei de oren minder goed, maar dat kan verkoudheid zijn. Het onderzoek werd daarom na een half jaar herhaald en toen hoorde ze gelukkig veel beter.

Medische aspecten van Downsyndroom        63


Ook fysiotherapie werd gestart evenals ook de Vroeghulp [early intervention, E&MdG.] vanuit de SPD. Ze komen allemaal één keer in de twee weken aan huis, dus gemakkelijker kan het niet.

De meisjes vonden het bijna altijd leuk. Ze worden graag bezig gehouden, maar zelf spelen gaat ook goed. Toen ze een jaar waren konden ze omrollen. In februari 1996 werden ze allebei ziek en astmatisch. Ze kregen antibiotica en een babyhaler om te puffen. Jasmijn had het nog moeilijker door haar VSD en kreeg plasmedicijnen.

In maart kreeg Rosalie koortspieken en blauwe handjes en voetjes. Als zo’n piek weer over was lag ze weer gewoon te spelen. Na een paar uur kreeg ze weer koorts en die liep dan binnen het half uur op naar 41° Celsius. Weer naar het ziekenhuis. Na een paar dagen bleek ze nierbekkenontsteking te hebben. De koorts liep soms op naar 41,8°. Gelukkig wisten ze toen wat er was en konden ze haar behandelen.

Na vijf dagen moest ook Jasmijn naar het ziekenhuis. Ze had het zo benauwd. Na drieënhalve week kwamen ze allebei weer thuis. Rosalie’s urine liep van haar blaas terug naar haar nieren. En daarom kreeg ze een onderhoudsdosis antibiotica om nierbekkenontsteking te voorkomen. En Jasmijn had zo’n onderhoudsdosis voor haar luchtwegen.

Toen ze anderhalf waren bleven ze zitten als je ze neerzette. Af en toe zeggen ze papa en mama en we oefenen stug door met de boekjes en bandjes.

Ze zijn nu bijna twee en gaan zitten of liggen en ze ‘zwemmen’ door de kamer op hun buik. Jasmijn doet ‘klap-es-in-je-handjes’ als je dat zingt en Rosalie zwaait als je dat vraagt. Ze ontwikkelen zich dus heel traag, maar wat ze doen, doen ze met enthousiasme en we hebben de tijd (hoop ik). (Einde citaat D+U.36.)

Vier maanden met Evie

Uit nummer 31 van ‘Down + Up’ van herfst 1995 volgt hieronder het aangrijpende verslag van Jacqueline de Wert-Timmermans en John de Wert uit Eindhoven.

Hierbij doen we het verhaal van Evie, omdat zij het mooiste is wat ons is overkomen en omdat Evie in de vier maanden dat ze bij ons is geweest meer heeft bereikt dan menigeen in een tachtigjarig leven.

 Evie werd geboren op 30 januari 1995, acht weken te vroeg, heel onverwacht, op de vloer in de woonkamer, met de buurman erbij in plaats van de vroedvrouw. Omdat ze veel te vroeg geboren was, moest ze zo snel mogelijk naar het ziekenhuis, de couveuse in. Mijn man, die de hele bevalling niet meegemaakt had, maar een paar minuten na de geboorte binnenkwam, was opeens vader geworden en moest onmiddellijk met zijn kersverse dochter mee naar het ziekenhuis. Een klein uurtje later arriveerde ik daar zelf ook. Evie mocht even uit de couveuse om bij mij te liggen, maar meteen daarna werden we naar een kamertje geleid met een heleboel ‘witte jassen’. Die vertelden ons dat Evie Downsyndroom had. Dat was wel schrikken natuurlijk, want dat overkomt toch altijd anderen? Maar na de eerste schrik bleken we dat allebei verbazend snel te accepteren, want Evie was en bleef onze dochter waar we zielsgelukkig mee waren. Ze had alleen iets dat we niet verwacht hadden en al onze toekomstplannen werden in één keer overhoop gegooid, maar dat was voor ons alleen maar een reden om meer van dit drieponds mini-mensje te houden. Ik geloof dat andere mensen er meer moeite mee hadden dan wijzelf, maar door onze eigen houding ten opzichte van Evie leerden de anderen er ook gemakkelijker mee om te gaan. Na drie weken kregen we te horen dat Evie een ernstige hartafwijking had, een A-VSD [zie de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.] en binnen een half jaar geopereerd moest worden. Maar als ze vijf pond woog mocht ze toch naar huis totdat het zover was.

Beeld Evie de Wert 31

64

        Hartafwijkingen

Eindelijk, nadat ze acht weken in het ziekenhuis gelegen had, mocht ze naar huis. Wel met een sonde, want het was te vermoeiend voor haar om de hele fles (afgekolfde moedermelk) leeg te drinken. Aan de borst drinken was er dus niet bij, hoe graag ik dat zelf ook wilde. Maar op deze manier kreeg ze toch de voor haar zo belangrijke antistoffen binnen die in moedermelk zitten.

Toen ze thuis was, leerden we haar eigenlijk pas goed kennen: nog nooit heb ik een baby gezien die zo tevreden, blij en lief was. Ze vond werkelijk alles goed; als ze wakker was lag ze lekker rond te kijken. Als ze in bed lag was het goed, wandelen vond ze fijn, in de box vond ze het prachtig en in onze armen lag ze altijd te genieten. Nooit, echt nooit, huilde ze. Het enige waaraan je kon merken als ze het ergens niet mee eens was, waren wat kreetjes.

Vijf weken is ze thuis geweest, prachtige weken met veel kraamvisite, die steeds verbaasd was dat een kindje met Downsyndroom zo mooi kon zijn, want ze was echt de mooiste baby van de wereld. Iedereen stond er ook van te kijken dat ze zo beweeglijk was en dat ze na tweeënhalve maand haar hoofd al een minuut omhoog tilde als ze op haar buik lag.

Ik ging met Evie naar een speelgroepje, dat was opgezet door de SPD. Helaas zijn we er maar één keer geweest, maar die ene keer heeft zo’n indruk op mij gemaakt door de sfeer van vertrouwen en eensgezindheid. Het was heel fijn om met de andere moeders te kletsen en om andere kinderen met Downsyndroom te zien en te leren kennen.

Toen kreeg Evie een oproep van het Radboudziekenhuis in Nijmegen voor een hartcatheterisatie. Ze zou maar één nachtje hoeven te blijven, maar eenmaal daar bleek dat het toch al veel ernstiger was dan iedereen, inclusief de cardiologe, gedacht had. De druk in haar longetjes bleek al zo hoog te zijn dat ze binnen vier weken geopereerd moest worden. Na dit onderzoek kreeg Evie een longinfectie. Daar was ze echter een week later van genezen, maar ze mocht niet meer naar huis voor de operatie, omdat men dat niet verantwoord vond. Elke dag gingen we met plezier naar haar toe, van ‘s morgens vroeg tot ‘s avonds laat waren we bij haar. Ze was zo levendig, blij en vrolijk; ze reageerde op onze stemmen, deed geluidjes na en keek haar ogen uit bij alles wat bewoog. In afwachting van de operatie hebben we dan ook heel erg van haar genoten, want slapen dat deed ze overdag niet veel.

Op 16 mei was het dan zover en werd ze geopereerd. De operatie duurde in totaal twaalf uur en het kostte heel veel moeite Evie van de hart-longmachine af te krijgen. Met veel medicijnen lukte dat uiteindelijk. In de loop van de dagen kreeg ze er heel wat complicaties bij - ik zal daarover niet in detail treden - waardoor ze er slecht aan toe was. Iedere dag werd ons in een gesprek met de behandelend arts duidelijk gemaakt hoe ernstig de situatie was en dat we rekening moesten houden met ‘mogelijk overlijden’.

Medische aspecten van Downsyndroom        65


Toch bleven we hoop houden, want het kon gewoon niet zo zijn dat onze kleine meid het niet zou halen. Tien dagen na de operatie was er eindelijk vooruitgang in plaats van achteruitgang of stilstand, maar we durfden bijna niet meer blij te zijn, bang voor weer een complicatie die deze stap teniet zou doen. Maar ze bleef vooruitgaan, belangrijke bloeddrukondersteunende middelen konden afgebouwd worden en ze ademde al voor 60 % zelf.

Op zondag 28 mei gingen we rond 16:00 uur even koffie drinken. Toen we terugkwamen konden we niet bij haar: het gordijn om Eva’s bedje was dicht en dan moest je eerst vragen of je erbij mocht. Een verpleger kwam ons vertellen dat ze Evie aan het reanimeren waren. Dit was het einde. Dat wisten we, al werd dat toen nog niet gezegd. Nog iets erbij, dat kon ze gewoon niet meer hebben.

Een paar minuten later mochten we bij haar, ze lag er zo vredig bij. Eindelijk, eindelijk mochten we haar weer vasthouden in onze armen nemen en knuffelen, al was het niet op die manier zoals we dat zelf gewild hadden. Alle slangetjes werden doorgeknipt, ze was gelukkig verlost van die rotdingen.

 Evie is na de obductie thuis gekomen en we hebben haar gewoon in haar bedje gelegd waar ze thuis hoorde, zodat iedereen afscheid van haar kon komen nemen. Dit is het ergste wat je als ouders kon overkomen, zou je denken. Maar het is zelfs nog erger. De dag na haar overlijden vertelde het hoofd van de intensive care ons de oorzaak: een fout van het ziekenhuis: een onjuiste hoeveelheid van een bepaald medicijn. De strijd van Evie is dus nooit eerlijk geweest, terwijl zij lag te knokken voor haar leven werd daar gewoon een stokje voor gestoken. Ze kon nooit winnen; het is zo onrechtvaardig!

Toch koesteren wij geen wrok of haatgevoelens tegen het ziekenhuis. We hebben zelf gezien dat iedereen alles, werkelijk alles, in het werk stelde om Evie beter te maken, om haar er bovenop te helpen, zodat ze gezonder weg zou gaan dan ze was gekomen. Helaas, is daar, door omstandigheden en een opeenhoping van achteloosheden en toeval, een foutje ingeslopen. En waar mensen werken worden fouten gemaakt, dat is een feit. Alleen, op deze afdeling kunnen de gevolgen fataal zijn. Iedereen die erbij betrokken is geweest is heel open en eerlijk over alles is geweest; de fouten zijn toegegeven en men heeft proberen uit te leggen hoe dit kon gebeuren. Wijzelf proberen niet teveel aan de doodsoorzaak te denken, want hoe je het ook wendt of keert, Evie krijgen we er niet mee terug.

In die vier maanden dat ze bij ons is geweest, zijn we zoveel van haar gaan houden; voor ons maakte het niet meer uit dat ze Downsyndroom had. Voor ons is het belangrijk dat ze zou opknappen zodat we haar konden opvoeden, een fijn leventje geven en haar gelukkig zien opgroeien. Wij zijn trots op Evie, omdat zij ons en een heleboel anderen heeft veranderd en met andere ogen naar het leven heeft leren kijken, laten beseffen hoe kostbaar geluk is en dat niet alles zo vanzelfsprekend is als mensen soms denken. Wij zijn ongelooflijk blij dat Evie bij ons is geweest. (Einde citaat D+U.31.)

Seline bereikt enkele mijlpalen!

In ‘Down + Up’ nummer 39 van herfst 1997 brengen Manja van Oudenallen en Jos Brinkman uit Steenwijk in het artikel ‘Seline bereikt enkele mijlpalen!’ de problematiek van de mitraalklep [zie ook de ‘Uitgebreide uitleg’ aan het begin van dit hoofdstuk, E&MdG.] aan de orde. Seline Brinkman is dan voor trouwe lezers van het blad al een ‘oude bekende’.

66

        Hartafwijkingen

Seline is inmiddels acht jaar en zit in groep 4 van de basisschool. Met lezen volgt zij de methode van school in haar eigen tempo. Rekenen begint te dagen maar is een moeilijk item. Schrijven gaat heel redelijk en de overige ‘vakken’ gaan prima. Sociaal/emotioneel zit zij prima op haar plaats. Dat vinden wij, maar ook haar leerkrachten.

Vervolgens ... na 2¾ jaar zwemles in het reguliere zwembad, waar zij altijd, twee maal per week een half uur met heel veel plezier is heengegaan, heeft zij afgezwommen voor haar A-diploma. Seline heeft één keer van te voren extra met kleren aan mogen oefenen, omdat wij dachten dat ze dat eng zou vinden, maar het tegendeel was waar. Daarna heeft ze samen met 57 andere kinderen, waaronder haar jongere zusje Diantha, massaal afgezwommen, zonder enige hulp of problemen. Weinige van de aanwezige ouders zullen toen zo trots geweest zijn als wij. Dit diploma leverde Seline een echt horloge op. Voor haar een mooi cadeau voor ons weer een nieuw leerdoel.

Voor ons was dit verder een heel verwarrende dag daar wij die ochtend met Seline in het Academisch Ziekenhuis Groningen waren voor een controle-echo van haar hart. Zij heeft een aangeboren lekkende mitraalklep. Twee jaar geleden werd duidelijk dat haar hart zich begon te vergroten en moest zij aan de medicijnen (Captopril). Dit leek eerst goed te helpen, maar nu niet meer. Seline is inmiddels in de bespreking van de kinderhartchirurgen geweest en staat nu op de wachtlijst om geopereerd te worden. De chirurgen hopen de klep te kunnen repareren. Daarna zal zij kunnen stoppen met de medicijnen. Seline heeft overigens nergens last van en als er geen echo bestond, hadden wij absoluut nergens van geweten.

Naast haar zwemdiploma heeft zij nóg een mijlpaal bereikt: Toen zij 4½ jaar was kon ze na veel oefening op een driewieler fietsen, maar dan wel binnen op een gladde parketvloer en zonder tegenwind! Daarna heeft ze vlot leren fietsen op een fiets met zijwielen. Dit ging een hele tijd goed, maar na veel zijwielen versleten te hebben, werd ze te groot voor zijwieltjes. Zij kon slecht haar evenwicht bewaren en hapte steeds vaker in het gras van de berm. Seline had wel veel plezier in fietsen en Diantha fietste inmiddels wel op twee wielen. Na wikken en wegen en vele pogingen om Seline op twee wielen te leren fietsen hebben wij toch besloten een driewieler-fiets aan te vragen. Zo gezegd, zo gedaan en zo gekregen. Ze heeft er heel veel plezier aan beleefd. Zij was toen net zeven jaar en speelde al ruim een jaar zelfstandig buiten en kon nu goed de vriendinnetjes bijhouden en meecrossen op de fiets.

Toch bleef het bij Seline knagen dat Diantha wel op twee wielen kon en zij niet. Ze stond regelmatig met die fiets op straat en deed verwoede pogingen, zonder het gewenste resultaat. Toen hebben wij een heeeel klein fietsje kunnen lenen op twee wielen en ... de aanhouder wint! Zij heeft het zichzelf uiteindelijk geleerd. Toen was de overstap naar haar eigen fiets, maar nu zonder zijwieltjes, niet meer zo groot en zij crosst stoep op en stoep af en dwars over grasvelden zonder probleem en de driewieler-fiets is retour afzender. Zij heeft daar een jaar veel plezier van gehad en goed kunnen oefenen in het verkeer. En Seline is zó trots op zichzelf. Iedereen die het wil horen (of niet) vertelt zij dat zij al in groep 4 zit en daar op de fiets heen kan en verjaarspartijtjes in het zwembad zijn ook heel leuk en onbezorgd!

Beeld Seline

Medische aspecten van Downsyndroom        67


Het laat zich niet raden dat het voor ons en voor haar broer en zus heel onwezenlijk is dat dit onvermoeibare meisje (naast het zwemmen voor haar B zit zij twee keer per week op schoolgym en één keer per week op gewoon gym) binnenkort geopereerd wordt aan haar hart! Maar we hebben al vele hobbels vol vertrouwen genomen en hopen dat deze grote hobbel ook tot een goed resultaat zal leiden, zodat we daarna weer verder kunnen waar we nu met zoveel plezier mee bezig zijn. (Einde citaat D+U.39.)

Een ronde tafel-gesprek

Hoewel Nederlandse ouders heel blij mogen zijn met de ‘Leidraad ...’ is het wel interessant om te laten zien hoe groot de verschillen in opvattingen zijn tussen Amerikaanse specialisten op het gebied van Downsyndroom en de opstellers van de ‘Leidraad ...’. Daarom citeren we hieronder uit het rapport of the Ross Roundtable on Critical Issues in Family Medicine  [3]. Voor ouders van kinderen met Downsyndroom is het belangrijk om te weten dat prominente deelnemers aan dit gesprek, zoals Cooley, Mattheis en Pueschel, zelf ouder zijn van een kind met Downsyndroom. De nadruk is van de redactie van dit boek.

Dr. Barclay: Bestaat er een optimaal tijdstip voor het maken van een echocardiogram nadat de diagnose Downsyndroom gesteld is?

Dr. Cohen: We geven er de voorkeur aan om het al prenataal te doen als we dat kunnen. Bij ons in de stad is echocardiografie vaak beschikbaar in de ziekenhuizen met een afdeling neonatologie en hoe eerder het gedaan wordt, hoe beter. Ik denk dat ieder tijdstip geschikt is, waarna degene die het echocardiogram gemaakt heeft het kind verder volgt. Veel van onze ouders zijn zeer goed op de hoogte en vragen er nadrukkelijk om.

Frame21

68

        Hartafwijkingen

In gebieden waar geen echocardiografie beschikbaar is, moeten we ervoor zorgen dat er een kindercardioloog geconsulteerd wordt.

Dr. Cooley: Soms is het zó belangrijk om al heel vroeg een echocardiogram te maken dat het al gebeurt voordat de bloedsomloop van het kind zich heeft aangepast aan de buitenwereld. Het kan zinvol zijn om het echocardiogram al op de eerste of tweede levensdag te laten maken en te overwegen om dat een maand later te herhalen, wanneer er bevindingen naar voren komen die in het begin niet zo duidelijk waren.

Dr. Pueschel: Het is belangrijk dat er al een echocardiogram gemaakt wordt gedurende de neonatale periode. Bij sommige kinderen met een ernstige hartafwijking is geen hartgeruis te horen, terwijl er ook geen duidelijke klinische tekenen zijn die op een hartafwijking wijzen. Deze kinderen kunnen echter wel al vroeg ‘failure to thrive’ [= niet goed gedijen, E&MdG.] vertonen en een hartstilstand en vroege pulmonale hypertensie ontwikkelen. Daarom is het van het allergrootste belang dat pasgeborenen met Downsyndroom worden gezien door de kindercardioloog en dat er gedurende de eerste paar dagen van hun leven al een echocardiogram gemaakt wordt.

Dr. Smith: Huisartsen met een plattelandspraktijk zouden de baby en de ouders wekelijks kunnen zien tot het moment dat ze het echocardiogram kunnen laten maken. Op die manier kunnen ze zorgvuldig letten op tekenen en symptomen van congenitale hartafwijkingen. Dit is echter geen vervanging voor echocardiogram van een kindercardioloog.

Dr. Cooley: Een andere bevinding die in verband staat met het hart, waarvan gerapporteerd is dat die met toenemende frequentie voorkomt bij mensen met Downsyndroom, is prolaps van de mitraalklep. Zo is de vraag opgekomen of er opnieuw onderzoek moet worden gedaan naar deze conditie aan het begin van de adolescentie of als jong-volwassene. Dat is niet zozeer vanwege de klinische relevantie ervan in termen van de gezondheid van dag tot dag, maar in termen van aspecten als dentale profylaxe. Zo’n 50% van alle mensen met Downsyndroom heeft prolaps van mitraalklep, een getal dat aanzienlijk boven dat van de rest van de bevolking ligt.

Dr. Barclay: Wat verband houdt met de cardiovasculaire aspecten is een slecht uithoudingsvermogen voor fysieke activiteit. Veel ouders denken dat hun kind een ernstige hartafwijking heeft omdat het weinig uithoudingsvermogen heeft.

Ik geloof dat veel kinderen en volwassenen met Downsyndroom die geen hartafwijking hebben toch weinig uithoudingsvermogen kunnen hebben. Hebben jullie ook die ervaring? Hoe kun je dat verbeteren behalve door een programma om aan de conditie te werken?

Dr. Pueschel: Als je al heel jong de diagnose congenitale hartafwijking stelt, moet het kind van nabij gevolgd worden door een kindercardioloog. Behandeling met digitalis en diuretica kan worden ingezet, als dat geïndiceerd is, en de hartoperatie kan op het optimale tijdstip worden uitgevoerd.

Verschillende onderzoeken geven aan dat tenminste de helft van de mensen met Downsyndroom van 20 jaar of ouder significante prolaps van de mitraalklep vertoont. We onderzoeken nu de frequentie van prolaps van de mitraalklep bij kinderen met Downsyndroom van 10 tot 20 jaar.

Prolaps van de mitraalklep is meestal een onschuldige conditie. Wanneer er echter tegelijkertijd mitraal- en/of aorta-insufficiëntie is, is een zorgvuldige follow-up nodig, evenals anti-biotica profylaxe voorafgaand aan verrichtingen aan het gebit. Ook patiënten die symptomen vertonen, zoals syncope, palpitaties, en ritmestoornissen, of electrocardiografische afwijkingen, zouden zich moeten onthouden van wedstrijd-sporten, aangezien er een paar gevallen van ‘sudden death’ als gevolg van zulke omstandigheden hebben plaatsgevonden.

Medische aspecten van Downsyndroom        69


Dr. Mattheis: Met betrekking tot het hart in de neonatale periode is een voor de hand liggend aspect het ontstaan van pulmonale hypertensie en het efect daarvan op de conditie van het kind. We hadden onlangs een kind bij ons op de universiteit van Iowa die een ASD had van een hoedanigheid die bij iedere andere groep voor een langere periode zou kunnen worden gevolgd zonder ingreep. Het werd nogal nauwgezet gevolgd, waarbij er iedere twee à drie maanden opnieuw een echocardiogram gemaakt werd, maar in het tijdsinterval van één jaar tot veertien maanden werd het tot onze verrassing en ontzetting inoperabel. Daarom zou ik voor willen stellen dat er op het punt van de behandeling een aantal verschillen zouden kunnen zijn die we nog nader moeten onderzoeken.

Literatuuropgave

[1] Hallidie-Smith, K. A. (1985), ‘The heart’ in: Lane, D. & Stratford, B. (Red.), ‘Current approaches to Down’s syndrome’, Holt, Rinehart and Winston, London, Engeland, ISBN: 0-03-910610-1, blzn. 52-70

[2] Barrera, M. E., Watson, L. J. & Adelstein, A. (1987), ‘Development of Down’s syndrome infants with and without heart defects and changes in their caretaking environment’, Child: Care, Health and Development, Vol.: 13, blzn. 87-100

[3] Anoniem (1995), ‘Caring for individuals with Down syndrome and their families’, Third Ross roundtable on critical issues in family medicine, Ross Products Division, Abbott Laboratories, Columbus, Oh., V. S.

[4] Ottenkamp, J. & Harms, M. M. (1994), ‘Hartafwijkingen bij het Syndroom van Down’, Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, Vol. 4, blzn. 198- 203

[5] Tubman, T. R. J., Shields, M. D., Craig, B. G., Mulholland H. C. & Nevin, N. C. (1991), ‘Congenital heart disease in Down’s syndrome: two year prospective early screening study’, British Medical Journal, Vol. 302, blzn. 1425-1427

[6] Marina, B. (1992), ‘Cardiac aspects’ in: Pueschel, S. M. & Pueschel, J. K., ‘Biomedical concerns in persons with Down syndrome’, Paul H. Brookes Publishing Co., Baltimore, Md. V. S., ISBN: 1-55766-089-1, blzn. 91-103

70

        Hartafwijkingen